Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

CEP78

centrosomal protein 78

Sammanfattning

Cytogenetisk position
9q21.2
Koordinater
Kromosom 9: 78 236 075–78 279 690 (GRCh38)
Exoner
17 exoner på 43,6 kb
Protein
705 aminosyror
Även känd som
FLJ12643
Tidigare symboler
C9orf81
MANE Select-transkript
ENST00000643273.2NM_001330691.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser CEP78 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är CEP78 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 9, med en parentes där CEP78 finns. CEP78 och 2 gener i närheten på kromosom 9, från 77 757 883 till 78 757 882.Kromosom 99q21.2p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.377,8 Mb78 Mb78,2 Mb78,4 Mb78,6 MbGNAQ: 77 716 097–78 032 500, bakåt-strängGNAQCEP78: 78 236 075–78 279 690, framåt-strängCEP78PSAT1: 78 297 094–78 356 024, framåt-strängPSAT1Diagram över CEP78: 17 exoner på framåt-strängen av kromosom 9Exon 1: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 3: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 8: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 11: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 12: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 78 236 075–78 236 603, 529 baserExon 2: 78 240 023–78 240 195, 173 baserExon 3: 78 240 292–78 240 364, 73 baserExon 4: 78 241 696–78 241 799, 104 baserExon 5: 78 243 462–78 243 636, 175 baserExon 6: 78 246 669–78 246 782, 114 baserExon 7: 78 248 291–78 248 355, 65 baserExon 8: 78 248 762–78 248 873, 112 baserExon 9: 78 251 908–78 252 043, 136 baserExon 10: 78 253 232–78 253 277, 46 baserExon 11: 78 254 836–78 254 964, 129 baserExon 12: 78 262 907–78 262 984, 78 baserExon 13: 78 264 150–78 264 316, 167 baserExon 14: 78 265 372–78 265 543, 172 baserExon 15: 78 265 859–78 265 906, 48 baserExon 16: 78 266 442–78 266 703, 262 baserExon 17: 78 270 841–78 279 690, 8 850 baser1246810121416175′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 11,2 kb av genens 43,6 kb, och 2 118 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest CEP78

16

positioner i CEP78 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 43,6 kb av CEP78, med introner inräknade, inte bara de 11,2 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). CEP78-genen: centrosomal protein 78. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/cep78

Vancouver

Dante Labs. CEP78-genen: centrosomal protein 78 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/cep78

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test