Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

ST14

ST14 transmembrane serine protease matriptase

Sammanfattning

Cytogenetisk position
11q24.3
Koordinater
Kromosom 11: 130 159 782–130 210 362 (GRCh38)
Exoner
19 exoner på 50,6 kb
Protein
855 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
SNC19, HAI, MT-SP1, TMPRSS14, CAP3
Tidigare symboler
PRSS14
MANE Select-transkript
ENST00000278742.6NM_021978.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Ärftliga ichtyoser

    • Autosomalt recessiv medfödd ichtyosAutosomalt recessiv

      En grupp recessiva ichtyoser, bland annat harlekinichtyos och lamellär ichtyos, som vanligtvis syns redan vid födseln, ofta med en kollodionhinna.

      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Tidig diagnos styr vården av nyfödda, behandling med emolliens och keratolytika samt försiktighetsåtgärder vid värmekänslighet.

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är ST14 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 11, med en parentes där ST14 finns. ST14 och 7 gener i närheten på kromosom 11, från 129 685 072 till 130 685 071.Kromosom 1111q24.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25129,8 Mb130 Mb130,2 Mb130,4 Mb130,6 MbTMEM45B: 129 815 786–129 862 079, framåt-strängTMEM45BNFRKB: 129 863 087–129 895 590, bakåt-strängNFRKBPRDM10: 129 899 706–130 002 860, bakåt-strängPRDM10APLP2: 130 068 147–130 144 811, framåt-strängAPLP2ST14: 130 159 782–130 210 362, framåt-strängST14ZBTB44: 130 226 677–130 314 917, bakåt-strängZBTB44ADAMTS8: 130 404 923–130 428 732, bakåt-strängADAMTS8ADAMTS15: 130 448 635–130 476 645, framåt-strängADAMTS15Diagram över ST14: 19 exoner på framåt-strängen av kromosom 11Exon 1: 130 159 782–130 160 060, 279 baserExon 2: 130 188 114–130 188 273, 160 baserExon 3: 130 188 530–130 188 657, 128 baserExon 4: 130 188 869–130 188 939, 71 baserExon 5: 130 189 739–130 189 896, 158 baserExon 6: 130 190 113–130 190 148, 36 baserExon 7: 130 190 454–130 190 694, 241 baserExon 8: 130 194 149–130 194 288, 140 baserExon 9: 130 194 640–130 194 737, 98 baserExon 10: 130 196 339–130 196 448, 110 baserExon 11: 130 196 570–130 196 700, 131 baserExon 12: 130 197 841–130 197 945, 105 baserExon 13: 130 198 308–130 198 418, 111 baserExon 14: 130 198 508–130 198 621, 114 baserExon 15: 130 198 947–130 199 069, 123 baserExon 16: 130 199 951–130 200 137, 187 baserExon 17: 130 208 410–130 208 684, 275 baserExon 18: 130 209 442–130 209 578, 137 baserExon 19: 130 209 662–130 210 362, 701 baser151015195′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,3 kb av genens 50,6 kb, och 2 568 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest ST14

3

positioner i ST14 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 50,6 kb av ST14, med introner inräknade, inte bara de 3,3 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). ST14-genen: ST14 transmembrane serine protease matriptase. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/st14

Vancouver

Dante Labs. ST14-genen: ST14 transmembrane serine protease matriptase [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/st14

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test