Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

AP3B1

adaptor related protein complex 3 subunit beta 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
5q14.1
Koordinater
Kromosom 5: 78 002 326–78 294 698 (GRCh38)
Exoner
27 exoner på 292,4 kb
Protein
1 094 aminosyror
Även känd som
ADTB3A, HPS2
MANE Select-transkript
ENST00000255194.11NM_003664.5
Lokustyp
Proteinkodande
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Hermansky-Pudlak-syndrom

    • Autosomalt recessiv

      Hermansky-Pudlak-syndrom (HPS) är en sjukdom med påverkan på flera organsystem som kännetecknas av okulokutan albinism, blödningsbenägenhet och i vissa fall neutropeni, lungfibros eller granulomatös kolit. HPS omfattar åtta kända sjukdomar (HPS-1 till HPS-8), och majoriteten av dem uppvisar samma kliniska fenotyp i varierande grad av svårighetsgrad.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark

Bredare grupperingar

  • Andra medfödda immunbristsjukdomar

    • Medfödd immunbrist

      En av 114 gener kopplade till den

      Ärftliga sjukdomar i immunsystemet orsakade av förändringar i enskilda gener, som påverkar hur kroppen bekämpar infektioner eller reglerar inflammation.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark

Så är AP3B1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 5, med en parentes där AP3B1 finns. AP3B1 och 3 gener i närheten på kromosom 5, från 77 648 512 till 78 648 511.Kromosom 55q14.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.377,8 Mb78 Mb78,2 Mb78,4 Mb78,6 MbTBCA: 77 690 172–77 868 780, bakåt-strängTBCAAP3B1: 78 002 326–78 294 698, bakåt-strängAP3B1SCAMP1: 78 360 101–78 480 739, framåt-strängSCAMP1LHFPL2: 78 482 020–78 770 021, bakåt-strängLHFPL2Diagram över AP3B1: 27 exoner på bakåt-strängen av kromosom 5Exon 27: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 26: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 25: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 23: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 22: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 21: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 20: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 18: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 17: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 15: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 10: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 7: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 27: 78 002 326–78 003 055, 730 baserExon 26: 78 015 410–78 015 548, 139 baserExon 25: 78 020 692–78 020 789, 98 baserExon 24: 78 034 361–78 034 445, 85 baserExon 23: 78 039 043–78 039 274, 232 baserExon 22: 78 089 393–78 089 499, 107 baserExon 21: 78 100 953–78 101 025, 73 baserExon 20: 78 110 207–78 110 354, 148 baserExon 19: 78 113 752–78 113 923, 172 baserExon 18: 78 116 126–78 116 234, 109 baserExon 17: 78 128 030–78 128 160, 131 baserExon 16: 78 129 121–78 129 307, 187 baserExon 15: 78 141 143–78 141 319, 177 baserExon 14: 78 156 258–78 156 367, 110 baserExon 13: 78 162 819–78 162 951, 133 baserExon 12: 78 165 610–78 165 672, 63 baserExon 11: 78 175 626–78 175 697, 72 baserExon 10: 78 175 784–78 175 838, 55 baserExon 9: 78 177 339–78 177 436, 98 baserExon 8: 78 181 507–78 181 662, 156 baserExon 7: 78 216 055–78 216 237, 183 baserExon 6: 78 225 542–78 225 608, 67 baserExon 5: 78 227 372–78 227 532, 161 baserExon 4: 78 228 144–78 228 239, 96 baserExon 3: 78 240 862–78 240 936, 75 baserExon 2: 78 267 520–78 267 595, 76 baserExon 1: 78 294 452–78 294 698, 247 baser2725201510515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 4 kb av genens 292,4 kb, och 3 285 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av AP3B1

62

positioner i AP3B1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller trolig patogen

Ingen av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsekvensering täcker alla 292,4 kb av AP3B1, inklusive introner, inte bara de 4 kb exoner.

ClinVar pathogenic variants (63)

The AP3B1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogen 31
  • Patogen/sannolikt patogen 4
  • Sannolikt patogen 28
VariantConditionsClinVar-klassificeringGranskningsstatus
NM_003664.5(AP3B1):c.1363+1G>A (opens in a new tab)Hermansky-Pudlak syndrome 2Patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
NM_003664.5(AP3B1):c.3015_3016dup (p.Thr1006fs) (opens in a new tab)Hermansky-Pudlak syndrome 2Patogen/sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
NM_003664.5(AP3B1):c.2640del (p.Gly881fs) (opens in a new tab)Hermansky-Pudlak syndrome 2Patogen/sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
NM_003664.5(AP3B1):c.1945C>T (p.Arg649Ter) (opens in a new tab)Hermansky-Pudlak syndrome 2Patogen/sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
NM_003664.5(AP3B1):c.310C>T (p.Arg104Ter) (opens in a new tab)Hermansky-Pudlak syndrome 2Patogen/sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
NM_003664.5(AP3B1):c.2078-1G>A (opens in a new tab)Hermansky-Pudlak syndrome 2Sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
NM_003664.5(AP3B1):c.2801del (p.Asn934fs) (opens in a new tab)Hermansky-Pudlak syndrome 2Patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_003664.5(AP3B1):c.2769del (p.Lys923fs) (opens in a new tab)Hermansky-Pudlak syndrome 2Patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_003664.5(AP3B1):c.2757del (p.Ile919fs) (opens in a new tab)Hermansky-Pudlak syndrome 2Patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_003664.5(AP3B1):c.2738del (p.Lys913fs) (opens in a new tab)Hermansky-Pudlak syndrome 2Patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_003664.5(AP3B1):c.2734C>T (p.Arg912Ter) (opens in a new tab)Hermansky-Pudlak syndrome 2Patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_003664.5(AP3B1):c.2694_2712del (p.Met899fs) (opens in a new tab)Hermansky-Pudlak syndrome 2Patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_003664.5(AP3B1):c.2675_2679del (p.Pro892fs) (opens in a new tab)Hermansky-Pudlak syndrome 2Patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_003664.5(AP3B1):c.2514_2515del (p.Pro840fs) (opens in a new tab)Hermansky-Pudlak syndrome 2Patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_003664.5(AP3B1):c.2470+1G>A (opens in a new tab)Hermansky-Pudlak syndrome 2Patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_003664.5(AP3B1):c.1973_1983dup (p.Pro662fs) (opens in a new tab)Hermansky-Pudlak syndrome 2Patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_003664.5(AP3B1):c.1979G>A (p.Trp660Ter) (opens in a new tab)Hermansky-Pudlak syndrome 2Patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_003664.5(AP3B1):c.1930_1937del (p.Pro644fs) (opens in a new tab)Hermansky-Pudlak syndrome 2Patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_003664.5(AP3B1):c.1907T>G (p.Leu636Ter) (opens in a new tab)Hermansky-Pudlak syndrome 2Patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_003664.4(AP3B1):c.1839_1842delTAGA (opens in a new tab)Hermansky-Pudlak syndrome 2Patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_003664.5(AP3B1):c.1789dup (p.Ile597fs) (opens in a new tab)Hermansky-Pudlak syndromePatogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_003664.5(AP3B1):c.1619dup (p.Ala541fs) (opens in a new tab)Hermansky-Pudlak syndrome 2Patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_003664.5(AP3B1):c.1525C>T (p.Arg509Ter) (opens in a new tab)Hermansky-Pudlak syndrome 2Patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_003664.5(AP3B1):c.1408del (p.Gln470fs) (opens in a new tab)Hermansky-Pudlak syndrome 2Patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_003664.5(AP3B1):c.1344_1347dup (p.Leu450fs) (opens in a new tab)Hermansky-Pudlak syndrome 2Patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare

See all 63 with every other AP3B1 variant in ClinVar → (opens in a new tab)

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till AP3B1

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som AP3B1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppta 2026-10-18: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsframkallande positioner och de områden som kortläsningar har svårt för.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.18-8b139e39.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). AP3B1-genen: adaptor related protein complex 3 subunit beta 1. Hämtad 18 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/ap3b1

Vancouver

Dante Labs. AP3B1-genen: adaptor related protein complex 3 subunit beta 1 [Internet]. [citerad 18 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/ap3b1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test