Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

IKZF2

IKAROS family zinc finger 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
2q34
Koordinater
Kromosom 2: 212 999 698–213 151 612 (GRCh38)
Exoner
9 exoner på 151,9 kb
Protein
526 aminosyror
Även känd som
Helios
Tidigare symboler
ZNFN1A2
MANE Select-transkript
ENST00000434687.6NM_001387220.1
Lokustyp
Protein-coding
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • EBV-utlöst lymfoproliferation och CARD11-relaterad immunreglering

    • IKZF2-relaterad immunregleringsrubbningAutosomalt dominant

      Orsakas av förändringar i IKZF2 (Helios) och leder till varierande immunbrist, autoimmunitet och lymfoproliferation.

      • 1 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
      Åtgärdbarhet

      Identifiering styr uppföljningen av infektioner, autoimmunitet och EBV-relaterade komplikationer.

Bredare grupperingar

  • Hörselnedsättning och dövhet

    • Icke-syndromisk ärftlig hörselnedsättning

      En av 97 gener kopplade till den

      Ärftlig hörselnedsättning utan andra medicinska symtom, inklusive de vanliga recessiva formerna orsakade av GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC och många andra gener, samt dominanta, X-kopplade och mitokondriella former.

      • 1 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
      Åtgärdbarhet

      Att känna till den genetiska orsaken kan vägleda hörselstöd och beslut om cochleaimplantat, behörighet till studier med genterapi (till exempel OTOF) och familjerådgivning.

  • Andra medfödda immunbristsjukdomar

    • Medfödd immunbrist

      En av 114 gener kopplade till den

      Ärftliga sjukdomar i immunsystemet orsakade av förändringar i enskilda gener, som påverkar hur kroppen bekämpar infektioner eller reglerar inflammation.

      • 1 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark

Så är IKZF2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 2, med en parentes där IKZF2 finns. IKZF2 och 1 gen i närheten på kromosom 2, från 212 575 655 till 213 575 654.Kromosom 22q34p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3212,6 Mb212,8 Mb213 Mb213,2 Mb213,4 MbIKZF2: 212 999 698–213 151 612, bakåt-strängIKZF2SPAG16: 213 284 360–214 410 501, framåt-strängSPAG16Diagram över IKZF2: 9 exoner på bakåt-strängen av kromosom 2Exon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 9: 212 999 698–213 008 084, 8 387 baserExon 8: 213 013 791–213 013 934, 144 baserExon 7: 213 021 993–213 022 130, 138 baserExon 6: 213 049 713–213 049 880, 168 baserExon 5: 213 056 833–213 057 099, 267 baserExon 4: 213 147 708–213 147 812, 105 baserExon 3: 213 148 596–213 148 644, 49 baserExon 2: 213 150 144–213 150 247, 104 baserExon 1: 213 151 413–213 151 612, 200 baser9515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 9,6 kb av genens 151,9 kb, och 1 581 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av IKZF2

1

position i IKZF2 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

En helgenomsekvensering täcker alla 151,9 kb av IKZF2, inklusive introner, och inte bara de 9,6 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till IKZF2

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som IKZF2 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). IKZF2-genen: IKAROS family zinc finger 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/ikzf2

Vancouver

Dante Labs. IKZF2-genen: IKAROS family zinc finger 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/ikzf2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test