Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

IKZF1

IKAROS family zinc finger 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
7p12.2
Koordinater
Kromosom 7: 50 304 716–50 405 101 (GRCh38)
Exoner
8 exoner på 100,4 kb
Protein
519 aminosyror
Även känd som
hIk-1, LyF-1, Hs.54452, IKAROS, PPP1R92
Tidigare symboler
ZNFN1A1
MANE Select-transkript
ENST00000331340.8NM_006060.6
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Common Variable Immunodeficiency (monogen CVID)

    • Common variable immunodeficiency

      Låg IgG med låg IgA och/eller IgM och dålig vaccinrespons; monogena former omfattar NFKB1, NFKB2, ICOS, CD19, CD81, CR2, IKZF1, IRF2BP2, SEC61A1 och TNFRSF13B (TACI).

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Immunglobulinersättning och tidig behandling av infektioner är standard; en genetisk orsak kan vägleda uppföljningen för autoimmunitet, lymfom och lungsjukdom, och vissa former (till exempel LRBA-brist) svarar på riktad behandling.

Bredare grupperingar

  • Andra medfödda immunbristsjukdomar

    • Medfödd immunbrist

      En av 114 gener kopplade till den

      Ärftliga sjukdomar i immunsystemet orsakade av förändringar i enskilda gener, som påverkar hur kroppen bekämpar infektioner eller reglerar inflammation.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
    • Immunbristsjukdom

      En av 170 gener kopplade till den

      Sjukdom där det finns en brist eller defekt i immunförsvarets mekanismer, antingen cellulära eller humorala.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      HSCT vid SCID och allvarliga PID; immunglobulinersättning (IVIG/SCIG) vid antikroppsbrist; leniolisib (Joenja, FDA 2023) vid APDS; genterapi vid ADA-SCID; abatacept vid CTLA4- och LRBA-brist; profylaktiska antibiotika; G-CSF vid CGD

Så är IKZF1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 7, med en parentes där IKZF1 finns. IKZF1 och 6 gener i närheten på kromosom 7, från 49 854 909 till 50 854 908.Kromosom 77p12.2p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.350 Mb50,2 Mb50,4 Mb50,6 Mb50,8 MbVWC2: 49 772 822–49 921 950, framåt-strängVWC2ZPBP: 49 850 421–50 121 329, bakåt-strängZPBPSPMIP7: 50 095 883–50 159 256, framåt-strängSPMIP7IKZF1: 50 304 716–50 405 101, framåt-strängIKZF1FIGNL1: 50 439 722–50 450 406, bakåt-strängFIGNL1DDC: 50 458 436–50 565 468, bakåt-strängDDCGRB10: 50 590 063–50 793 486, bakåt-strängGRB10Diagram över IKZF1: 8 exoner på framåt-strängen av kromosom 7Exon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 8: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 50 304 716–50 304 922, 207 baserExon 2: 50 319 048–50 319 101, 54 baserExon 3: 50 327 638–50 327 757, 120 baserExon 4: 50 376 533–50 376 793, 261 baserExon 5: 50 382 540–50 382 707, 168 baserExon 6: 50 387 345–50 387 470, 126 baserExon 7: 50 391 729–50 391 863, 135 baserExon 8: 50 399 918–50 405 101, 5 184 baser123456785′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 6,3 kb av genens 100,4 kb, och 1 560 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest IKZF1

11

positioner i IKZF1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 100,4 kb av IKZF1, med introner inräknade, inte bara de 6,3 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). IKZF1-genen: IKAROS family zinc finger 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/ikzf1

Vancouver

Dante Labs. IKZF1-genen: IKAROS family zinc finger 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/ikzf1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test