Gen
TLCD3B
TLC domain containing 3B
- HGNC 25295↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000149926↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 83723↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 16p11.2
- Koordinater
- Kromosom 16: 30 024 427–30 031 271 (GRCh38)
- Exoner
- 5 exoner på 6,8 kb
- Protein
- 274 aminosyror
- Även känd som
- DKFZP434I2117
- Tidigare symboler
- FAM57B
- MANE Select-transkript
- ENST00000380495.9NM_031478.6
- Lokustyp
- Protein-coding
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
Den här sidan som data
Lägg till .json i sidans adress, eller begär application/json, för att läsa den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/tlcd3b.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLäs TLCD3B, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser TLCD3B ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är TLCD3B uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 2,3 kb av genens 6,8 kb, och 825 av dessa baser kodar för proteinet.
Sekvensering av TLCD3B
1
position i TLCD3B där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.
En helgenomsekvensering täcker alla 6,8 kb av TLCD3B, inklusive introner, och inte bara de 2,3 kb exoner.
Egenskaper kopplade till TLCD3B
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som TLCD3B kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the eye
- Decreased clarity of vision
- Abnormal retinal pigmentation
- Difficulties with night vision
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Abnormal color vision
- Abnormal full-field electroretinogram
- Blind spot located at fixation point
- Color blindness
Visa ytterligare 14 egenskaper
- Hypoautofluorescent retinal lesion
- Optic disc pallor
- Progressive loss of vision
- Retinal atrophy
- Spicular pigmentation of the retina
- Absent foveal reflex
- Bull's eye maculopathy
- Hyperautofluorescent macular lesion
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Metamorphopsia
- Perifoveal ring of hyperautofluorescence
- Retinal pigment epithelial atrophy
- Undetectable pattern electroretinogram
- Visual impairment
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). TLCD3B-genen: TLC domain containing 3B. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/tlcd3b
Dante Labs. TLCD3B-genen: TLC domain containing 3B [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/tlcd3b
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor