Gen

CNGB3

cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3

Cytogenetisk position: 8q21.3
Koordinater: Kromosom 8: 86 574 179–86 743 634 (GRCh38)
Exoner: 18 exoner på 169,5 kb
Protein: 809 aminosyror
Arvsgång: Autosomalt recessiv
Tidigare symboler: ACHM3, ACHM1, RMCH
MANE Select-transkript: ENST00000320005.6NM_019098.5
Lokustyp: gene with protein product

Mycket hög
Säker
Låg
Mycket låg

ReferensgenomGRCh38hg38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Läs CNGB3, och resten av ditt genom, med ett test.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

Achromatopsi
- CNGB3-relaterad retinopatiAutosomalt recessiv
  En tappcellssjukdom orsakad av förändringar i båda kopiorna av CNGB3, den vanligaste orsaken till akromatopsi.
  - ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
  - 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
- Achromatopsi (ACHM) är en sällsynt autosomalt recessiv näthinnesjukdom som kännetecknas av färgblindhet, nystagmus, ljuskänslighet och kraftigt nedsatt synskärpa på grund av att tappcellernas funktion saknas eller är nedsatt.
  - 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt recessiv: Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är CNGB3 uppbyggd

Kodande sekvens
Otranslaterad region
Intron
Transkriptionsriktning
Kända sjukdomsorsakande ställen
Sträckor som korta läsningar har svårt för

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 4,1 kb av genens 169,5 kb, och 2 430 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest CNGB3

170

positioner i CNGB3 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 169,5 kb av CNGB3, med introner inräknade, inte bara de 4,1 kb exoner.

Egenskaper kopplade till CNGB3

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som CNGB3 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Abnormality of the eye

Visa ytterligare 33 egenskaper

Abnormality of the cardiovascular system

Narrowing of blood vessels in back of eye

Externa länkar

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Varifrån detta kommer

HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). CNGB3-genen: cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/cngb3

Vancouver

Dante Labs. CNGB3-genen: cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/cngb3

Ett test. Ett helt liv av svar.