Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

USP45

ubiquitin specific peptidase 45

Sammanfattning

Cytogenetisk position
6q16.2
Koordinater
Kromosom 6: 99 432 325–99 515 423 (GRCh38)
Exoner
18 exoner på 83,1 kb
Protein
814 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
MGC14793
MANE Select-transkript
ENST00000500704.7NM_001346022.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Leber kongenital amauros och RPE65-relaterad retinopati

    • Leber kongenital amaurosAutosomalt recessiv

      En grupp ärftliga retinala dystrofier, orsakade av förändringar i gener såsom CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 och AIPL1, som orsakar allvarlig synnedsättning, nystagmus och svaga pupillreaktioner under spädbarnsåldern.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Att bekräfta genen kan avgöra behörighet till genspecifika behandlingar och kliniska studier, och ger underlag för familjerådgivning.

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är USP45 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 6, med en parentes där USP45 finns. USP45 och 6 gener i närheten på kromosom 6, från 98 973 874 till 99 973 873.Kromosom 66q16.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2799 Mb99,2 Mb99,4 Mb99,6 Mb99,8 MbFAXC: 99 271 168–99 350 062, bakåt-strängFAXCCOQ3: 99 369 401–99 394 211, bakåt-strängCOQ3PNISR: 99 397 629–99 425 963, bakåt-strängPNISRUSP45: 99 432 325–99 515 423, bakåt-strängUSP45CCNC: 99 530 630–99 568 825, bakåt-strängCCNCPRDM13: 99 606 774–99 615 578, framåt-strängPRDM13MCHR2: 99 918 501–99 994 247, bakåt-strängMCHR2Diagram över USP45: 18 exoner på bakåt-strängen av kromosom 6Exon 17: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 16: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 14: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 18: 99 432 325–99 435 846, 3 522 baserExon 17: 99 437 246–99 437 399, 154 baserExon 16: 99 439 769–99 439 855, 87 baserExon 15: 99 443 565–99 443 662, 98 baserExon 14: 99 445 797–99 446 463, 667 baserExon 13: 99 464 604–99 464 747, 144 baserExon 12: 99 465 080–99 465 136, 57 baserExon 11: 99 466 672–99 466 763, 92 baserExon 10: 99 468 537–99 468 618, 82 baserExon 9: 99 476 143–99 476 230, 88 baserExon 8: 99 482 753–99 482 883, 131 baserExon 7: 99 488 200–99 488 295, 96 baserExon 6: 99 488 681–99 488 820, 140 baserExon 5: 99 503 765–99 503 865, 101 baserExon 4: 99 507 428–99 507 531, 104 baserExon 3: 99 508 610–99 508 782, 173 baserExon 2: 99 510 121–99 510 230, 110 baserExon 1: 99 515 392–99 515 423, 32 baser1816141210864215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 5,9 kb av genens 83,1 kb, och 2 445 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest USP45

5

positioner i USP45 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 83,1 kb av USP45, med introner inräknade, inte bara de 5,9 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). USP45-genen: ubiquitin specific peptidase 45. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/usp45

Vancouver

Dante Labs. USP45-genen: ubiquitin specific peptidase 45 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/usp45

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test