Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

TP63

tumor protein p63

Sammanfattning

Cytogenetisk position
3q28
Koordinater
Kromosom 3: 189 631 389–189 897 276 (GRCh38)
Exoner
14 exoner på 265,9 kb
Protein
680 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
p51, SHFM4, EEC3, p63, p73L, OFC8, KET, p73H, NBP, p53CP, p40
Tidigare symboler
TP73L, TP53L, TP53CP
MANE Select-transkript
ENST00000264731.8NM_003722.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Ektodermala dysplasier

    • Spektrum av TP63-relaterad ektodermal dysplasiAutosomalt dominant

      TP63-tillstånd som kombinerar ektodermal dysplasi med läpp- eller gomspalt och missbildningar i extremiteterna, inklusive AEC-, Rapp-Hodgkins, ADULT- och EEC-syndrom.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
    • Extremitets-bröstsyndromAutosomalt dominant

      En TP63-sjukdom med missbildningar i händer och fötter samt underutvecklade bröst eller bröstvårtor.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

  • Kvinnlig infertilitet

    • Nedsatt eller frånvarande förmåga hos en kvinna att bli gravid.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är TP63 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 3, med en parentes där TP63 finns. TP63 och 2 gener i närheten på kromosom 3, från 189 264 333 till 190 264 332.Kromosom 33q28p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29189,4 Mb189,6 Mb189,8 Mb190 Mb190,2 MbTPRG1: 188 947 165–189 325 304, framåt-strängTPRG1TP63: 189 631 389–189 897 276, framåt-strängTP63P3H2: 189 956 728–190 122 437, bakåt-strängP3H2Diagram över TP63: 14 exoner på framåt-strängen av kromosom 3Exon 4: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 13: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 189 631 389–189 631 577, 189 baserExon 2: 189 737 740–189 737 868, 129 baserExon 3: 189 738 642–189 738 774, 133 baserExon 4: 189 808 272–189 808 526, 255 baserExon 5: 189 864 232–189 864 418, 187 baserExon 6: 189 866 682–189 866 797, 116 baserExon 7: 189 867 833–189 867 942, 110 baserExon 8: 189 868 580–189 868 716, 137 baserExon 9: 189 869 324–189 869 406, 83 baserExon 10: 189 872 859–189 872 995, 137 baserExon 11: 189 886 394–189 886 551, 158 baserExon 12: 189 889 340–189 889 484, 145 baserExon 13: 189 890 789–189 890 882, 94 baserExon 14: 189 894 206–189 897 276, 3 071 baser1510145′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 4,9 kb av genens 265,9 kb, och 2 043 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest TP63

35

positioner i TP63 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 265,9 kb av TP63, med introner inräknade, inte bara de 4,9 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). TP63-genen: tumor protein p63. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/tp63

Vancouver

Dante Labs. TP63-genen: tumor protein p63 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/tp63

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test