Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

CNGA3

cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3

Sammanfattning

Cytogenetisk position
2q11.2
Koordinater
Kromosom 2: 98 346 456–98 398 601 (GRCh38)
Exoner
8 exoner på 52,1 kb
Protein
694 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
CCNC1, CCNCa, CNG3
Tidigare symboler
CNCG3, ACHM2
MANE Select-transkript
ENST00000272602.7NM_001298.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Achromatopsi

    • CNGA3-relaterad retinopatiAutosomalt recessiv

      En tappcellssjukdom orsakad av förändringar i båda kopiorna av CNGA3, en vanlig orsak till akromatopsi.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

    • Achromatopsi (ACHM) är en sällsynt autosomalt recessiv näthinnesjukdom som kännetecknas av färgblindhet, nystagmus, ljuskänslighet och kraftigt nedsatt synskärpa på grund av att tappcellernas funktion saknas eller är nedsatt.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är CNGA3 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 2, med en parentes där CNGA3 finns. CNGA3 och 7 gener i närheten på kromosom 2, från 97 872 529 till 98 872 528.Kromosom 22q11.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.398 Mb98,2 Mb98,4 Mb98,6 Mb98,8 MbTMEM131: 97 756 333–97 996 226, bakåt-strängTMEM131VWA3B: 98 087 116–98 313 299, framåt-strängVWA3BCNGA3: 98 346 456–98 398 601, framåt-strängCNGA3INPP4A: 98 444 246–98 594 392, framåt-strängINPP4ACOA5: 98 598 242–98 608 542, bakåt-strängCOA5UNC50: 98 608 174–98 618 604, framåt-strängUNC50MGAT4A: 98 619 106–98 732 639, bakåt-strängMGAT4ACRACDL: 98 793 845–98 936 628, bakåt-strängCRACDLDiagram över CNGA3: 8 exoner på framåt-strängen av kromosom 2Exon 2: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 76 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 98 346 456–98 346 534, 79 baserExon 2: 98 369 939–98 370 076, 138 baserExon 3: 98 377 687–98 377 800, 114 baserExon 4: 98 380 175–98 380 354, 180 baserExon 5: 98 383 388–98 383 441, 54 baserExon 6: 98 389 658–98 389 774, 117 baserExon 7: 98 391 864–98 391 970, 107 baserExon 8: 98 395 844–98 398 601, 2 758 baser123456785′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,5 kb av genens 52,1 kb, och 2 085 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest CNGA3

104

positioner i CNGA3 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 52,1 kb av CNGA3, med introner inräknade, inte bara de 3,5 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till CNGA3

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som CNGA3 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Abnormality of the eye

Visa ytterligare 28 egenskaper

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). CNGA3-genen: cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/cnga3

Vancouver

Dante Labs. CNGA3-genen: cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/cnga3

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test