Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

OPN1MW

opsin 1, medium wave sensitive

Sammanfattning

Cytogenetisk position
Xq28
Koordinater
Kromosom X: 154 182 596–154 196 861 (GRCh38)
Exoner
6 exoner på 14,3 kb
Protein
364 aminosyror
Arvsgång
X-bundet recessiv
Även känd som
OPN1MW1, COD5
Tidigare symboler
GCP, CBBM, CBD
MANE Select-transkript
ENST00000595290.6NM_000513.2
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Achromatopsi

    • Achromatopsi (ACHM) är en sällsynt autosomalt recessiv näthinnesjukdom som kännetecknas av färgblindhet, nystagmus, ljuskänslighet och kraftigt nedsatt synskärpa på grund av att tappcellernas funktion saknas eller är nedsatt.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

  • Färgseendebrist

    • Rödgrön färgseendebristX-bundet recessiv

      En X-bunden skillnad i färgseendet orsakad av förändringar i generna OPN1LW och OPN1MW, som kodar för de rött- respektive grönkänsliga färgpigmenten i tapparna.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Att känna till detta kan hjälpa dig vid val av utbildning och yrke, eftersom vissa yrken kräver normalt färgseende.

    • Blå konemonokromasiX-bundet recessiv

      Ett sällsynt X-bundet tillstånd där varken röda eller gröna tappar fungerar, vilket ger nedsatt syn, nystagmus och mycket dålig färguppfattning från spädbarnsåldern.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Synstöd och färgade glas kan hjälpa, och kvinnliga släktingar kan erbjudas bärartestning.

Nedärvning

X-bundet recessiv
Förändringen finns på X-kromosomen, så en kopia påverkar män, som har ett X, medan kvinnor med en oftast är bärare. En bärande mor för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är OPN1MW uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom X, med en parentes där OPN1MW finns. OPN1MW och 42 gener i närheten på kromosom X, från 153 689 729 till 154 689 728.Kromosom XXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28153,8 Mb154 Mb154,2 Mb154,4 Mb154,6 MbSLC6A8: 153 687 914–153 696 591, framåt-strängSLC6A8BCAP31: 153 698 006–153 725 957, bakåt-strängBCAP31ABCD1: 153 724 495–153 744 755, framåt-strängABCD1PLXNB3: 153 764 179–153 779 346, framåt-strängSRPK3: 153 781 001–153 785 768, framåt-strängSRPK3IDH3G: 153 785 735–153 794 535, bakåt-strängIDH3GSSR4: 153 793 516–153 798 510, framåt-strängSSR4PDZD4: 153 802 161–153 830 935, bakåt-strängPDZD4L1CAM: 153 861 511–153 886 204, bakåt-strängL1CAM: 153 872 221–153 909 223, bakåt-strängAVPR2: 153 902 531–153 907 169, framåt-strängAVPR2ARHGAP4: 153 907 367–153 934 999, bakåt-strängNAA10: 153 928 799–153 935 083, bakåt-strängNAA10RENBP: 153 935 269–153 944 688, bakåt-strängRENBPHCFC1: 153 946 434–153 972 427, bakåt-strängHCFC1TMEM187: 153 972 290–153 983 194, framåt-strängTMEM187IRAK1: 154 010 501–154 020 650, bakåt-strängIRAK1MECP2: 154 021 573–154 137 103, bakåt-strängMECP2OPN1LW: 154 144 243–154 159 032, framåt-strängOPN1LWOPN1MW: 154 182 596–154 196 861, framåt-strängOPN1MWOPN1MW2: 154 219 756–154 233 286, framåt-strängOPN1MW2OPN1MW3: 154 257 582–154 271 090, framåt-strängOPN1MW3TEX28: 154 271 265–154 295 853, bakåt-strängTEX28TKTL1: 154 295 795–154 330 350, framåt-strängTKTL1FLNA: 154 348 524–154 374 643, bakåt-strängFLNAEMD: 154 379 205–154 381 574, framåt-strängEMDRPL10: 154 389 955–154 409 168, framåt-strängRPL10DNASE1L1: 154 401 236–154 412 119, bakåt-strängDNASE1L1TAFAZZIN: 154 409 456–154 421 726, framåt-strängATP6AP1: 154 428 618–154 436 517, framåt-strängGDI1: 154 436 600–154 443 467, framåt-strängGDI1FAM50A: 154 444 103–154 450 655, framåt-strängPLXNA3: 154 458 275–154 477 779, framåt-strängPLXNA3LAGE3: 154 477 598–154 479 291, bakåt-strängLAGE3UBL4A: 154 483 717–154 486 661, bakåt-strängUBL4ASLC10A3: 154 487 306–154 490 690, bakåt-strängFAM3A: 154 505 019–154 516 882, bakåt-strängG6PD: 154 517 825–154 547 584, bakåt-strängG6PDIKBKG: 154 541 179–154 568 543, framåt-strängIKBKGCTAG1A: 154 585 133–154 586 816, framåt-strängCTAG1ACTAG1B: 154 617 609–154 619 282, bakåt-strängCTAG1BCTAG2: 154 651 972–154 653 579, bakåt-strängCTAG2GAB3: 154 675 249–154 751 583, bakåt-strängGAB3Diagram över OPN1MW: 6 exoner på framåt-strängen av kromosom XExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 154 182 596–154 182 789, 194 baserExon 2: 154 187 770–154 188 066, 297 baserExon 3: 154 190 054–154 190 222, 169 baserExon 4: 154 191 688–154 191 853, 166 baserExon 5: 154 193 408–154 193 647, 240 baserExon 6: 154 195 930–154 196 861, 932 baser1234565′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2 kb av genens 14,3 kb, och 1 095 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest OPN1MW

1

position i OPN1MW där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

1 av dem (100 %) ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

  • Low mappability (1 ställe)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (1 ställe)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsanalys täcker alla 14,3 kb av OPN1MW, med introner inräknade, inte bara de 2 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till OPN1MW

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som OPN1MW kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). OPN1MW-genen: opsin 1, medium wave sensitive. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/opn1mw

Vancouver

Dante Labs. OPN1MW-genen: opsin 1, medium wave sensitive [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/opn1mw

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test