Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

GUSB

glucuronidase beta

Sammanfattning

Cytogenetisk position
7q11.21
Koordinater
Kromosom 7: 65 960 684–65 982 213 (GRCh38)
Exoner
12 exoner på 21,5 kb
Protein
651 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
MANE Select-transkript
ENST00000304895.9NM_000181.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Mukopolysackaridos typ VII (Sly syndrom)

    • Autosomalt recessiv

      Brist på beta-glukuronidas leder till lagring av glykosaminoglykaner. Den kan visa sig som icke-immunologisk foster-hydrops eller senare med grova drag, skelettförändringar, förstorad lever och mjälte samt varierande grad av utvecklingsförsening.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Enzymersättningsbehandling (vestronidas alfa) finns tillgänglig, och en känd familjär variant gör det möjligt att utföra prenatal testning.

Bredare grupperingar

  • Lysosomal lagringssjukdom

    • Lysosomal lagringssjukdom (andra och ospecificerade typer)

      En av 59 gener kopplade till den

      Omfattar lysosomala lagringssjukdomar utan egen rapport, till exempel Farbers sjukdom och andra ASAH1-relaterade sjukdomar, brist på prosaposin (PSAP), multipel sulfatasbrist, mukopolysackaridos typ IX och X samt Dorfman-Chanarins sjukdom; nedärvningen varierar mellan undertyperna, oftast autosomalt recessiv.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är GUSB uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 7, med en parentes där GUSB finns. GUSB och 5 gener i närheten på kromosom 7, från 65 471 449 till 66 471 448.Kromosom 77q11.21p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.365,6 Mb65,8 Mb66 Mb66,2 Mb66,4 MbVKORC1L1: 65 873 069–65 959 563, framåt-strängVKORC1L1GUSB: 65 960 684–65 982 213, bakåt-strängGUSBASL: 66 075 800–66 094 697, framåt-strängASL: 66 087 761–66 152 277, framåt-strängCRCP: 66 114 604–66 154 568, framåt-strängCRCPTPST1: 66 205 289–66 420 549, framåt-strängTPST1Diagram över GUSB: 12 exoner på bakåt-strängen av kromosom 7Exon 12: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 14 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 65 960 684–65 961 063, 380 baserExon 11: 65 964 323–65 964 458, 136 baserExon 10: 65 967 731–65 967 907, 177 baserExon 9: 65 970 282–65 970 366, 85 baserExon 8: 65 974 295–65 974 441, 147 baserExon 7: 65 974 526–65 974 704, 179 baserExon 6: 65 974 919–65 975 071, 153 baserExon 5: 65 976 015–65 976 202, 188 baserExon 4: 65 979 399–65 979 541, 143 baserExon 3: 65 979 727–65 979 911, 185 baserExon 2: 65 980 224–65 980 409, 186 baserExon 1: 65 981 974–65 982 213, 240 baser1210864215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,2 kb av genens 21,5 kb, och 1 956 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest GUSB

93

positioner i GUSB där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

6 av dem (6,5 %) ligger i områden som korta läsningar har svårt för.

  • Low mappability (4 ställen)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (6 ställen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsanalys täcker alla 21,5 kb av GUSB, med introner inräknade, inte bara de 2,2 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). GUSB-genen: glucuronidase beta. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/gusb

Vancouver

Dante Labs. GUSB-genen: glucuronidase beta [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/gusb

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test