Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

EPCAM

epithelial cell adhesion molecule

Sammanfattning

Cytogenetisk position
2p21
Koordinater
Kromosom 2: 47 369 311–47 387 020 (GRCh38)
Exoner
9 exoner på 17,7 kb
Protein
314 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
Ly74, TROP1, GA733-2, EGP34, EGP40, EGP-2, KSA, CD326, Ep-CAM, HEA125, KS1/4, MK-1, MH99, MOC31, MOC-31, 323/A3, 17-1A, TACST-1, CO-17A, ESA, BerEp4, Ber-Ep4
Tidigare symboler
M4S1, MIC18, TACSTD1
MANE Select-transkript
ENST00000263735.9NM_002354.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Medfödd diarré och enteropatier

    • Medfödd diarré

      Ärftliga tillstånd, inklusive medfödd kloriddiarré (SLC26A3), microvillus inclusion disease (MYO5B), tufting enteropathy (EPCAM) och medfödd natriumdiarré (SPINT2, SLC9A3), som orsakar kronisk diarré från tidig spädbarnsålder.

      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      En specifik diagnos styr behandlingen, till exempel elektrolytersättning vid kloriddiarré, eller tidig planering för parenteral nutrition eller tarmtransplantation vid microvillus inclusion disease och tufting enteropathy.

  • Lynchs syndrom

    • Autosomalt dominant

      Ärftligt tjocktarmscancersyndrom utan polyposis, orsakat av groddbanans defekter i mismatchreparation, med tidigt insjuknande i tjocktarms-, livmoder- och andra cancerformer.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Förstärkt koloskopiuppföljning, acetylsalicylsyra som kemoprevention, immunkontrollhämmare vid MSI-high-tumörer, kaskadtestning, riskreducerande gynekologisk kirurgi

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är EPCAM uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 2, med en parentes där EPCAM finns. EPCAM och 9 gener i närheten på kromosom 2, från 46 878 166 till 47 878 165.Kromosom 22p21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.347 Mb47,2 Mb47,4 Mb47,6 Mb47,8 MbMCFD2: 46 895 793–46 941 855, bakåt-strängMCFD2TTC7A: 46 915 869–47 076 137, framåt-strängTTC7ASTPG4: 47 045 538–47 155 308, bakåt-strängSTPG4: 47 065 941–47 176 511, bakåt-strängCALM2: 47 160 084–47 176 921, bakåt-strängCALM2EPCAM: 47 369 311–47 387 020, framåt-strängEPCAMMSH2: 47 403 067–47 663 146, framåt-strängMSH2KCNK12: 47 509 290–47 570 993, bakåt-strängKCNK12MSH6: 47 695 530–47 810 109, framåt-strängMSH6FBXO11: 47 785 204–47 906 554, bakåt-strängFBXO11Diagram över EPCAM: 9 exoner på framåt-strängen av kromosom 2Exon 1: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 3: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 47 369 311–47 369 581, 271 baserExon 2: 47 373 463–47 373 570, 108 baserExon 3: 47 373 808–47 374 048, 241 baserExon 4: 47 375 234–47 375 299, 66 baserExon 5: 47 377 014–47 377 077, 64 baserExon 6: 47 378 953–47 379 054, 102 baserExon 7: 47 379 769–47 379 969, 201 baserExon 8: 47 385 166–47 385 210, 45 baserExon 9: 47 386 572–47 387 020, 449 baser1234567895′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,5 kb av genens 17,7 kb, och 945 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest EPCAM

24

positioner i EPCAM där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 17,7 kb av EPCAM, med introner inräknade, inte bara de 1,5 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till EPCAM

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som EPCAM kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). EPCAM-genen: epithelial cell adhesion molecule. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/epcam

Vancouver

Dante Labs. EPCAM-genen: epithelial cell adhesion molecule [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/epcam

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test