Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

PCYT1A

phosphate cytidylyltransferase 1A, choline

Sammanfattning

Cytogenetisk position
3q29
Koordinater
Kromosom 3: 196 234 368–196 287 726 (GRCh38)
Exoner
9 exoner på 53,4 kb
Protein
367 aminosyror
Även känd som
CT, CTPCT, CCTalpha
Tidigare symboler
PCYT1
MANE Select-transkript
ENST00000431016.6NM_001312673.2
Lokustyp
Proteinkodande
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Spondylometafysär dysplasi med konus-stav-dystrofi

    • Autosomalt recessiv

      Orsakas av förändringar i båda kopiorna av PCYT1A, ett enzym som behövs för att bilda fosfatidylkolin, en viktig beståndsdel i cellmembran. Varje förälder bär vanligtvis på en förändrad kopia.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
      Åtgärdbarhet

      Ortopedisk uppföljning och behandling av böjda ben, med regelbundna ögonkontroller, synhjälpmedel och pedagogiskt stöd. Genetisk rådgivning och bärarundersökning av släktingar klargör risken för återfall.

Så är PCYT1A uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 3, med en parentes där PCYT1A finns. PCYT1A och 19 gener i närheten på kromosom 3, från 195 761 047 till 196 761 046.Kromosom 33q29p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29195,8 Mb196 Mb196,2 Mb196,4 Mb196,6 MbMUC4: 195 746 765–195 811 973, bakåt-strängMUC4TNK2: 195 863 364–195 911 945, bakåt-strängTNK2: 195 908 695–195 909 561, bakåt-strängTFRC: 196 012 511–196 082 162, bakåt-strängTFRCZDHHC19: 196 197 452–196 211 437, bakåt-strängZDHHC19SLC51A: 196 211 487–196 244 766, framåt-strängSLC51APCYT1A: 196 234 368–196 287 726, bakåt-strängPCYT1A: 196 248 230–196 318 222, bakåt-strängDYNLT2B: 196 291 219–196 318 328, bakåt-strängDYNLT2BTM4SF19-DYNLT2B: 196 316 082–196 338 373, bakåt-strängTM4SF19-DYNLT2BTM4SF19: 196 319 342–196 338 604, bakåt-strängTM4SF19UBXN7: 196 347 659–196 432 476, bakåt-strängUBXN7RNF168: 196 468 783–196 503 824, bakåt-strängRNF168SMCO1: 196 506 877–196 515 368, bakåt-strängSMCO1WDR53: 196 552 217–196 569 263, bakåt-strängWDR53FBXO45: 196 568 611–196 589 059, framåt-strängFBXO45NRROS: 196 639 676–196 707 522, framåt-strängNRROSPIGX: 196 639 775–196 736 016, framåt-strängPIGXCEP19: 196 706 268–196 712 603, bakåt-strängCEP19PAK2: 196 739 743–196 832 647, framåt-strängPAK2Diagram över PCYT1A: 9 exoner på bakåt-strängen av kromosom 3Exon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 8: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 196 234 368–196 238 894, 4 527 baserExon 8: 196 239 547–196 239 735, 189 baserExon 7: 196 241 948–196 242 090, 143 baserExon 6: 196 242 562–196 242 640, 79 baserExon 5: 196 247 367–196 247 518, 152 baserExon 4: 196 248 207–196 248 323, 117 baserExon 3: 196 257 788–196 257 887, 100 baserExon 2: 196 270 415–196 270 541, 127 baserExon 1: 196 287 615–196 287 726, 112 baser9864215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 5,5 kb av genens 53,4 kb, och 1 104 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av PCYT1A

2Lätt

Hur svår PCYT1A är att sekvensera med korta läsningar, av 100

Nästan alla exoner i PCYT1A ligger där korta läsningar kartläggs tydligt.

Det som tillkommer: andelen av PCYT1As exoner i varje typ av svår region

  • Kartläggbarhet0,6 %
  • Homologi0 %
  • Delas med chrY0 %
  • Referenstäckning0 %
  • Repetitioner4,2 %
  • GC-innehåll0 %

Ett Dante Labs-poäng från egen forskning, baserat på NIST:s Genome in a Bottle-kartor över svårsekvenserade regioner.Så poängsätts det

15

positioner i PCYT1A där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

Ett helgenomsprov täcker alla 53,4 kb av PCYT1A, inklusive introner, och inte bara de 5,5 kb exoner.

ClinVar pathogenic variants (15)

The PCYT1A variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogen 8
  • Patogen/sannolikt patogen 1
  • Sannolikt patogen 6
VariantConditionsClinVar-klassificeringGranskningsstatus
NM_001312673.2(PCYT1A):c.847C>T (p.Arg283Ter) (opens in a new tab)spondylometaphyseal dysplasia-cone-rod dystrophy syndromePatogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
NM_001312673.2(PCYT1A):c.669G>C (p.Arg223Ser) (opens in a new tab)spondylometaphyseal dysplasia-cone-rod dystrophy syndromePatogen/sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
NM_001312673.2(PCYT1A):c.850G>T (p.Glu284Ter) (opens in a new tab)spondylometaphyseal dysplasia-cone-rod dystrophy syndromePatogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_001312673.2(PCYT1A):c.571T>C (p.Phe191Leu) (opens in a new tab)spondylometaphyseal dysplasia-cone-rod dystrophy syndromePatogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_001312673.2(PCYT1A):c.448C>G (p.Pro150Ala) (opens in a new tab)spondylometaphyseal dysplasia-cone-rod dystrophy syndromePatogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_001312673.2(PCYT1A):c.385G>A (p.Glu129Lys) (opens in a new tab)spondylometaphyseal dysplasia-cone-rod dystrophy syndromePatogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_001312673.2(PCYT1A):c.296C>T (p.Ala99Val) (opens in a new tab)spondylometaphyseal dysplasia-cone-rod dystrophy syndromePatogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_001312673.2(PCYT1A):c.295G>A (p.Ala99Thr) (opens in a new tab)spondylometaphyseal dysplasia-cone-rod dystrophy syndromePatogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_001312673.2(PCYT1A):c.223C>T (p.Arg75Ter) (opens in a new tab)spondylometaphyseal dysplasia-cone-rod dystrophy syndromePatogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_001312673.2(PCYT1A):c.935dup (p.Ala313fs) (opens in a new tab)spondylometaphyseal dysplasia-cone-rod dystrophy syndromeSannolikt patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_001312673.2(PCYT1A):c.835GAG[1] (p.Glu280del) (opens in a new tab)lipodystrophy, congenital generalized, type 5Sannolikt patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_001312673.2(PCYT1A):c.708+1G>A (opens in a new tab)lipodystrophy, congenital generalized, type 5 and 1 otherSannolikt patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_001312673.2(PCYT1A):c.487-2A>G (opens in a new tab)lipodystrophy, congenital generalized, type 5 and 1 otherSannolikt patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_001312673.2(PCYT1A):c.413A>G (p.His138Arg) (opens in a new tab)lipodystrophy, congenital generalized, type 5Sannolikt patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_001312673.2(PCYT1A):c.-10-2A>T (opens in a new tab)lipodystrophy, congenital generalized, type 5 and 1 otherSannolikt patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare

Egenskaper kopplade till PCYT1A

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som PCYT1A kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Abnormality of the eye

Visa ytterligare 25 egenskaper

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppta 2026-10-19: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsframkallande positioner och de områden som kortläsningar har svårt för.
  • Genome in a Bottle-stratifieringarna från NIST: poängen för sekvenseringssvårighet.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.19-9814e911.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). PCYT1A-genen: phosphate cytidylyltransferase 1A, choline. Hämtad 20 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/pcyt1a

Vancouver

Dante Labs. PCYT1A-genen: phosphate cytidylyltransferase 1A, choline [Internet]. [citerad 20 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/pcyt1a

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test