Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

CACNA2D4

calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4

Sammanfattning

Cytogenetisk position
12p13.33
Koordinater
Kromosom 12: 1 791 963–1 918 652 (GRCh38)
Exoner
38 exoner på 126,7 kb
Protein
1 137 aminosyror
Även känd som
alpha2delta-4
MANE Select-transkript
ENST00000382722.10NM_172364.5
Lokustyp
Protein-coding
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser CACNA2D4 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är CACNA2D4 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 12, med en parentes där CACNA2D4 finns. CACNA2D4 och 7 gener i närheten på kromosom 12, från 1 355 308 till 2 355 307.Kromosom 1212p13.33p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.331,4 Mb1,6 Mb1,8 Mb2 Mb2,2 MbERC1: 989 998–1 495 933, framåt-strängERC1WNT5B: 1 529 854–1 647 243, framåt-strängWNT5BFBXL14: 1 561 841–1 594 853, bakåt-strängFBXL14ADIPOR2: 1 688 574–1 788 683, framåt-strängADIPOR2CACNA2D4: 1 791 963–1 918 652, bakåt-strängCACNA2D4LRTM2: 1 820 267–1 836 753, framåt-strängLRTM2DCP1B: 1 939 625–2 004 558, bakåt-strängDCP1BCACNA1C: 1 970 690–2 697 950, framåt-strängCACNA1CDiagram över CACNA2D4: 38 exoner på bakåt-strängen av kromosom 12Exon 33: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 25: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 11: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 8: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 38: 1 791 963–1 793 759, 1 797 baserExon 37: 1 795 299–1 795 381, 83 baserExon 36: 1 795 668–1 795 780, 113 baserExon 35: 1 797 418–1 797 535, 118 baserExon 34: 1 799 675–1 799 695, 21 baserExon 33: 1 800 000–1 800 052, 53 baserExon 32: 1 800 386–1 800 438, 53 baserExon 31: 1 801 043–1 801 118, 76 baserExon 30: 1 801 574–1 801 644, 71 baserExon 29: 1 810 278–1 810 340, 63 baserExon 28: 1 810 543–1 810 587, 45 baserExon 27: 1 811 662–1 811 723, 62 baserExon 26: 1 840 739–1 840 819, 81 baserExon 25: 1 844 402–1 844 529, 128 baserExon 24: 1 846 594–1 846 689, 96 baserExon 23: 1 853 951–1 854 044, 94 baserExon 22: 1 856 012–1 856 109, 98 baserExon 21: 1 856 184–1 856 229, 46 baserExon 20: 1 858 577–1 858 644, 68 baserExon 19: 1 860 145–1 860 206, 62 baserExon 18: 1 874 604–1 874 675, 72 baserExon 17: 1 875 251–1 875 337, 87 baserExon 16: 1 878 315–1 878 389, 75 baserExon 15: 1 878 956–1 879 036, 81 baserExon 14: 1 879 804–1 879 881, 78 baserExon 13: 1 882 867–1 883 000, 134 baserExon 12: 1 884 243–1 884 321, 79 baserExon 11: 1 884 768–1 884 881, 114 baserExon 10: 1 884 987–1 885 076, 90 baserExon 9: 1 885 965–1 886 039, 75 baserExon 8: 1 886 223–1 886 373, 151 baserExon 7: 1 887 009–1 887 069, 61 baserExon 6: 1 907 440–1 907 571, 132 baserExon 5: 1 907 875–1 908 037, 163 baserExon 4: 1 909 906–1 909 965, 60 baserExon 3: 1 913 023–1 913 139, 117 baserExon 2: 1 914 854–1 914 935, 82 baserExon 1: 1 918 247–1 918 652, 406 baser38353025201510515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 5,3 kb av genens 126,7 kb, och 3 414 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av CACNA2D4

8

positioner i CACNA2D4 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

En helgenomsekvensering täcker alla 126,7 kb av CACNA2D4, inklusive introner, och inte bara de 5,3 kb exoner.

Egenskaper kopplade till CACNA2D4

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som CACNA2D4 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). CACNA2D4-genen: calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/cacna2d4

Vancouver

Dante Labs. CACNA2D4-genen: calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/cacna2d4

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test