Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

AP1B1

adaptor related protein complex 1 subunit beta 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
22q12.2
Koordinater
Kromosom 22: 29 327 680–29 388 570 (GRCh38)
Exoner
23 exoner på 60,9 kb
Protein
949 aminosyror
Även känd som
BAM22, AP105A
Tidigare symboler
ADTB1, CLAPB2
MANE Select-transkript
ENST00000357586.7NM_001127.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Ärftlig palmoplantar keratodermi och pachyonychia congenita

    • Ärftlig palmoplantar keratodermi

      Ärftlig förtjockning av handflatorna och fotsulorna, inklusive pachyonychia congenita, mal de Meleda, keratodermi av Nagashima-typ och Bothnia-typ, keratit-ichthyosis-dövhetssyndrom samt de CTSC-relaterade Papillon-Lefèvres och Haim-Munks syndrom.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Diagnosen styr fotvård och smärtbehandling. För CTSC-relaterade former skyddar tidig tandbehandling tänderna, och GJB2-relaterade former motiverar en hörselkontroll.

Så är AP1B1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 22, med en parentes där AP1B1 finns. AP1B1 och 17 gener i närheten på kromosom 22, från 28 858 125 till 29 858 124.Kromosom 2222q12.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3329 Mb29,2 Mb29,4 Mb29,6 Mb29,8 MbZNRF3: 28 883 537–29 057 488, framåt-strängZNRF3C22orf31: 29 058 672–29 061 831, bakåt-strängC22orf31KREMEN1: 29 072 937–29 168 333, framåt-strängKREMEN1EMID1: 29 205 809–29 259 598, framåt-strängEMID1RHBDD3: 29 259 850–29 268 221, bakåt-strängRHBDD3EWSR1: 29 268 009–29 300 530, framåt-strängEWSR1GAS2L1: 29 306 394–29 312 787, framåt-strängGAS2L1RASL10A: 29 312 933–29 319 679, bakåt-strängRASL10AAP1B1: 29 327 680–29 388 570, bakåt-strängAP1B1RFPL1: 29 438 583–29 442 455, framåt-strängRFPL1NEFH: 29 480 209–29 491 390, framåt-strängNEFHTHOC5: 29 505 879–29 555 216, bakåt-strängTHOC5NIPSNAP1: 29 554 806–29 581 327, bakåt-strängNIPSNAP1NF2: 29 603 520–29 698 598, framåt-strängNF2CABP7: 29 719 998–29 731 833, framåt-strängCABP7ZMAT5: 29 728 138–29 767 084, bakåt-strängZMAT5UQCR10: 29 767 352–29 770 413, framåt-strängUQCR10ASCC2: 29 788 044–29 838 304, bakåt-strängASCC2Diagram över AP1B1: 23 exoner på bakåt-strängen av kromosom 22Exon 13: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 23: 29 327 680–29 328 895, 1 216 baserExon 22: 29 329 712–29 329 720, 9 baserExon 21: 29 330 378–29 330 532, 155 baserExon 20: 29 330 623–29 330 709, 87 baserExon 19: 29 331 449–29 331 533, 85 baserExon 18: 29 331 787–29 331 916, 130 baserExon 17: 29 334 265–29 334 410, 146 baserExon 16: 29 338 990–29 339 133, 144 baserExon 15: 29 339 754–29 339 774, 21 baserExon 14: 29 340 656–29 340 857, 202 baserExon 13: 29 341 501–29 341 760, 260 baserExon 12: 29 342 285–29 342 383, 99 baserExon 11: 29 349 218–29 349 383, 166 baserExon 10: 29 350 035–29 350 150, 116 baserExon 9: 29 351 171–29 351 266, 96 baserExon 8: 29 351 705–29 351 825, 121 baserExon 7: 29 354 650–29 354 871, 222 baserExon 6: 29 356 426–29 356 616, 191 baserExon 5: 29 358 726–29 358 971, 246 baserExon 4: 29 359 824–29 359 959, 136 baserExon 3: 29 363 001–29 363 106, 106 baserExon 2: 29 367 207–29 367 270, 64 baserExon 1: 29 388 424–29 388 570, 147 baser23201510515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 4,2 kb av genens 60,9 kb, och 2 850 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest AP1B1

2

positioner i AP1B1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

1 av dem (50 %) ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

  • Low mappability (1 ställe)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (1 ställe)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsanalys täcker alla 60,9 kb av AP1B1, med introner inräknade, inte bara de 4,2 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). AP1B1-genen: adaptor related protein complex 1 subunit beta 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/ap1b1

Vancouver

Dante Labs. AP1B1-genen: adaptor related protein complex 1 subunit beta 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/ap1b1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test