Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

RAX2

retina and anterior neural fold homeobox 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
19p13.3
Koordinater
Kromosom 19: 3 769 089–3 772 228 (GRCh38)
Exoner
3 exoner på 3,1 kb
Protein
184 aminosyror
Även känd som
MGC15631, ARMD6, CORD11
Tidigare symboler
RAXL1
MANE Select-transkript
ENST00000555633.3NM_001319074.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    • Retinitis pigmentosa

      • En av 77 gener kopplade till den

        En grupp ärftliga retinala dystrofier med progressiv förlust av först stavar och sedan tappar (fotoreceptorer), vilket orsakar nattblindhet och gradvis förlust av perifer syn.

        • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

    Så är RAX2 uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    Kromosom 19, med en parentes där RAX2 finns. RAX2 och 30 gener i närheten på kromosom 19, från 3 270 659 till 4 270 658.Kromosom 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.433,4 Mb3,6 Mb3,8 Mb4 Mb4,2 MbCELF5: 3 224 636–3 297 076, framåt-strängCELF5NFIC: 3 314 403–3 469 217, framåt-strängNFICSMIM24: 3 473 986–3 480 557, bakåt-strängSMIM24SMIM44: 3 482 110–3 483 441, bakåt-strängSMIM44DOHH: 3 490 821–3 507 203, bakåt-strängDOHHFZR1: 3 506 270–3 538 334, framåt-strängFZR1MFSD12: 3 538 261–3 574 290, bakåt-strängMFSD12TEKTIP1: 3 539 169–3 544 030, framåt-strängHMG20B: 3 572 692–3 579 088, framåt-strängHMG20BGIPC3: 3 585 474–3 593 541, framåt-strängGIPC3TBXA2R: 3 594 506–3 606 900, bakåt-strängTBXA2RCACTIN: 3 610 643–3 626 833, bakåt-strängCACTINPIP5K1C: 3 630 181–3 700 506, bakåt-strängPIP5K1CTJP3: 3 708 310–3 750 813, framåt-strängTJP3APBA3: 3 750 772–3 761 700, bakåt-strängAPBA3MRPL54: 3 761 841–3 769 033, framåt-strängMRPL54RAX2: 3 769 089–3 772 228, bakåt-strängRAX2MATK: 3 777 969–3 802 129, bakåt-strängMATKZFR2: 3 804 024–3 869 055, bakåt-strängZFR2ATCAY: 3 879 864–3 928 082, framåt-strängATCAYNMRK2: 3 932 994–3 943 081, framåt-strängNMRK2DAPK3: 3 958 453–3 971 130, bakåt-strängDAPK3EEF2: 3 976 044–3 985 479, bakåt-strängEEF2PIAS4: 4 007 690–4 039 386, framåt-strängPIAS4ZBTB7A: 4 041 419–4 067 636, bakåt-strängZBTB7AMAP2K2: 4 090 316–4 124 238, bakåt-strängMAP2K2CREB3L3: 4 152 949–4 173 057, framåt-strängCREB3L3SIRT6: 4 174 104–4 182 604, bakåt-strängSIRT6ANKRD24: 4 182 630–4 224 818, framåt-strängANKRD24EBI3: 4 229 267–4 238 167, framåt-strängEBI3YJU2: 4 247 062–4 269 091, framåt-strängYJU2Diagram över RAX2: 3 exoner på bakåt-strängen av kromosom 19Exon 3: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 3 769 089–3 770 959, 1 871 baserExon 2: 3 771 527–3 772 010, 484 baserExon 1: 3 772 163–3 772 228, 66 baser3215′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 2,4 kb av genens 3,1 kb, och 555 av dessa baser kodar för proteinet.

    Så läser ett genomtest RAX2

    3

    positioner i RAX2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

    En helgenomsanalys täcker alla 3,1 kb av RAX2, med introner inräknade, inte bara de 2,4 kb exoner.

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). RAX2-genen: retina and anterior neural fold homeobox 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/rax2

    Vancouver

    Dante Labs. RAX2-genen: retina and anterior neural fold homeobox 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/rax2

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test