Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

SLC39A4

solute carrier family 39 member 4

Sammanfattning

Cytogenetisk position
8q24.3
Koordinater
Kromosom 8: 144 412 414–144 416 844 (GRCh38)
Exoner
12 exoner på 4,4 kb
Protein
647 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
ZIP4, ZIP-4, AWMS2
Tidigare symboler
AEZ
MANE Select-transkript
ENST00000301305.8NM_130849.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Acrodermatitis enteropathica

    • Autosomalt recessiv

      Acrodermatitis enteropathica (AE) är en sällsynt ärftlig medfödd ämnesomsättningssjukdom som leder till allvarlig zinkbrist och kännetecknas av dermatit på extremiteterna, håravfall, diarré och tillväxtstörning.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 7 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är SLC39A4 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom 8, med en parentes där SLC39A4 finns. SLC39A4 och 47 gener i närheten på kromosom 8, från 143 914 629 till 144 914 628.Kromosom 88q24.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3144 Mb144,2 Mb144,4 Mb144,6 Mb144,8 MbPLEC: 143 915 152–143 977 039, bakåt-strängPLECPARP10: 143 977 151–144 019 930, bakåt-strängPARP10GRINA: 143 990 048–143 994 935, framåt-strängGRINASPATC1: 144 012 275–144 047 114, framåt-strängSPATC1OPLAH: 144 051 265–144 064 091, bakåt-strängEXOSC4: 144 078 560–144 081 408, framåt-sträng: 144 078 642–144 084 330, framåt-strängGPAA1: 144 082 337–144 093 149, framåt-strängCYC1: 144 095 039–144 097 525, framåt-strängSHARPIN: 144 097 513–144 108 124, bakåt-strängSHARPINMAF1: 144 103 112–144 107 618, framåt-strängMAF1WDR97: 144 107 726–144 118 328, framåt-strängWDR97HGH1: 144 137 774–144 140 851, framåt-strängHGH1MROH1: 144 147 975–144 262 470, framåt-strängMROH1BOP1: 144 262 045–144 291 453, bakåt-strängBOP1SCX: 144 266 446–144 268 481, framåt-strängSCXHSF1: 144 291 521–144 314 729, framåt-strängHSF1DGAT1: 144 314 584–144 326 916, bakåt-strängDGAT1SCRT1: 144 330 565–144 336 503, bakåt-strängSLC52A2: 144 333 957–144 361 447, framåt-strängCATSPERQ: 144 352 219–144 354 954, bakåt-sträng: 144 353 228–144 355 609, bakåt-strängFBXL6: 144 355 427–144 359 376, bakåt-strängFBXL6ADCK5: 144 373 101–144 393 243, framåt-strängADCK5CPSF1: 144 393 229–144 409 864, bakåt-strängCPSF1SLC39A4: 144 412 414–144 416 844, bakåt-strängSLC39A4VPS28: 144 423 597–144 429 499, bakåt-strängVPS28TONSL: 144 428 763–144 444 488, bakåt-strängTONSLZFTRAF1: 144 447 345–144 462 908, bakåt-strängTMEM276-ZFTRAF1: 144 449 582–144 465 430, bakåt-strängTMEM276: 144 463 817–144 466 890, bakåt-strängTMEM276KIFC2: 144 465 940–144 474 202, framåt-strängFOXH1: 144 473 412–144 475 873, bakåt-strängPPP1R16A: 144 475 989–144 502 126, framåt-strängGPT: 144 502 608–144 507 494, framåt-strängGPTSLC33A2: 144 508 263–144 511 317, framåt-strängSLC33A2RECQL4: 144 511 284–144 517 890, bakåt-strängLRRC14: 144 517 957–144 526 244, framåt-strängLRRC24: 144 522 385–144 527 608, bakåt-strängC8orf82: 144 525 733–144 529 132, bakåt-strängARHGAP39: 144 529 179–144 685 879, bakåt-strängZNF251: 144 720 515–144 756 417, bakåt-strängZNF251ZNF34: 144 770 441–144 788 684, bakåt-strängZNF34RPL8: 144 789 765–144 793 502, bakåt-strängRPL8ZNF517: 144 798 863–144 813 034, framåt-strängZNF517ZNF7: 144 826 894–144 848 546, framåt-strängZNF7COMMD5: 144 837 760–144 854 229, bakåt-strängCOMMD5ZNF250: 144 876 497–144 902 217, bakåt-strängZNF250Diagram över SLC39A4: 12 exoner på bakåt-strängen av kromosom 8Exon 12: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 11: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 8: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 14 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 144 412 414–144 412 666, 253 baserExon 11: 144 412 759–144 412 946, 188 baserExon 10: 144 413 237–144 413 389, 153 baserExon 9: 144 413 513–144 413 567, 55 baserExon 8: 144 413 750–144 413 881, 132 baserExon 7: 144 413 958–144 414 095, 138 baserExon 6: 144 414 262–144 414 434, 173 baserExon 5: 144 414 725–144 414 896, 172 baserExon 4: 144 414 974–144 415 110, 137 baserExon 3: 144 415 227–144 415 419, 193 baserExon 2: 144 415 810–144 416 091, 282 baserExon 1: 144 416 598–144 416 844, 247 baser1211109876543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,1 kb av genens 4,4 kb, och 1 944 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest SLC39A4

71

positioner i SLC39A4 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 4,4 kb av SLC39A4, med introner inräknade, inte bara de 2,1 kb exoner.

Egenskaper kopplade till SLC39A4

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som SLC39A4 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). SLC39A4-genen: solute carrier family 39 member 4. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/slc39a4

Vancouver

Dante Labs. SLC39A4-genen: solute carrier family 39 member 4 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/slc39a4

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test