Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

CFI

complement factor I

Sammanfattning

Cytogenetisk position
4q25
Koordinater
Kromosom 4: 109 740 695–109 801 999 (GRCh38)
Exoner
13 exoner på 61,3 kb
Protein
583 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant Autosomalt recessiv
Även känd som
FI, C3b-INA, C3bINA, KAF
Tidigare symboler
IF
MANE Select-transkript
ENST00000394634.7NM_000204.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Ärftliga brister i komplementsystemet och properdin

    • Brist på komplementfaktor IAutosomalt recessiv

      Orsakas av förändringar i CFI och leder till okontrollerad förbrukning av komplement samt återkommande bakteriella infektioner.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Vaccination mot inkapslade bakterier och snabb behandling av infektioner minskar risken för allvarlig sjukdom.

  • Hemolytiskt uremiskt syndrom, interstitiell nefrit

    • Atypiskt hemolytiskt uremiskt syndrom med I-faktoravvikelseAutosomalt dominant
      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
    • Komplement 3-glomerulopati

      En njursjukdom, inklusive C3-glomerulonefrit och denssvärdsjukdom (dense deposit disease), orsakad av okontrollerad aktivering av komplementsystemet, ofta med CFH, CFHR5, C3 eller CFI inblandade.

      • ClinGen bedömer kopplingen som måttlig
      Vad kunskapen förändrar

      Kunskapen vägleder njurkontroller och överväganden om komplementriktad behandling.

    • Atypiskt hemolytiskt uremiskt syndrom med avvikelse i komplementgenAutosomalt dominant
      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
    • Atypiskt hemolytiskt uremiskt syndromAutosomalt dominant

      En sällsynt, genetiskt betingad trombotisk mikroangiopati orsakad av dysreglering av den alternativa komplementvägen och kännetecknad av triaden hemolytisk anemi, trombocytopeni och akut njurdysfunktion.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
    • Hemolytiskt uremiskt syndrom

      Akut njurskada associerad med mikroangiopatisk hemolytisk anemi och trombocytopeni.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
    • Hereditärt hemolytiskt uremiskt syndrom
      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Bredare grupperingar

  • Andra medfödda immunbristsjukdomar

    • Medfödd immunbrist

      En av 114 gener kopplade till den

      Ärftliga sjukdomar i immunsystemet orsakade av förändringar i enskilda gener, som påverkar hur kroppen bekämpar infektioner eller reglerar inflammation.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
    • Immunbristsjukdom

      En av 170 gener kopplade till den

      Sjukdom där det finns en brist eller defekt i immunförsvarets mekanismer, antingen cellulära eller humorala.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      HSCT vid SCID och allvarliga PID; immunglobulinersättning (IVIG/SCIG) vid antikroppsbrist; leniolisib (Joenja, FDA 2023) vid APDS; genterapi vid ADA-SCID; abatacept vid CTLA4- och LRBA-brist; profylaktiska antibiotika; G-CSF vid CGD

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.
Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är CFI uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 4, med en parentes där CFI finns. CFI och 11 gener i närheten på kromosom 4, från 109 271 347 till 110 271 346.Kromosom 44q25p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2109,4 Mb109,6 Mb109,8 Mb110 Mb110,2 MbCOL25A1: 108 808 725–109 302 830, bakåt-strängCOL25A1SEC24B: 109 433 602–109 540 896, framåt-strängSEC24BMCUB: 109 560 209–109 688 799, framåt-strängMCUBCASP6: 109 685 837–109 703 583, bakåt-strängCASP6PLA2G12A: 109 709 765–109 730 070, bakåt-strängPLA2G12A: 109 713 916–109 801 999, bakåt-strängCFI: 109 740 695–109 801 999, bakåt-strängCFIGAR1: 109 815 476–109 827 320, framåt-strängGAR1RRH: 109 827 972–109 849 123, framåt-strängRRHLRIT3: 109 846 013–109 872 315, framåt-strängLRIT3EGF: 109 912 878–110 013 948, framåt-strängEGFELOVL6: 110 045 846–110 199 205, bakåt-strängELOVL6Diagram över CFI: 13 exoner på bakåt-strängen av kromosom 4Exon 13: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 13: 109 740 695–109 741 110, 416 baserExon 12: 109 742 491–109 742 595, 105 baserExon 11: 109 746 222–109 746 502, 281 baserExon 10: 109 749 218–109 749 321, 104 baserExon 9: 109 749 499–109 749 602, 104 baserExon 8: 109 752 468–109 752 503, 36 baserExon 7: 109 757 763–109 757 783, 21 baserExon 6: 109 760 270–109 760 380, 111 baserExon 5: 109 760 523–109 760 636, 114 baserExon 4: 109 761 517–109 761 692, 176 baserExon 3: 109 764 537–109 764 690, 154 baserExon 2: 109 766 554–109 766 824, 271 baserExon 1: 109 801 915–109 801 999, 85 baser131210864215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2 kb av genens 61,3 kb, och 1 752 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest CFI

72

positioner i CFI där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 61,3 kb av CFI, med introner inräknade, inte bara de 2 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). CFI-genen: complement factor I. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/cfi

Vancouver

Dante Labs. CFI-genen: complement factor I [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/cfi

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test