Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

GNB3

G protein subunit beta 3

Sammanfattning

Cytogenetisk position
12p13.31
Koordinater
Kromosom 12: 6 840 925–6 847 393 (GRCh38)
Exoner
10 exoner på 6,5 kb
Protein
340 aminosyror
MANE Select-transkript
ENST00000229264.8NM_002075.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Medfödd stationär nattblindhet

    • En grupp näthinnesjukdomar som till största delen inte fortskrider, bland annat Oguchis sjukdom, orsakade av förändringar i gener som NYX, CACNA1F, TRPM1, GRM6, GPR179 och SAG, ofta med nystagmus eller närsynthet.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      En genetisk diagnos förklarar symtomen, hjälper till att skilja tillståndet från progressiva näthinnesjukdomar och ger underlag för familjerådgivning.

Så är GNB3 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 12, med en parentes där GNB3 finns. GNB3 och 45 gener i närheten på kromosom 12, från 6 344 159 till 7 344 158.Kromosom 1212p13.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.336,4 Mb6,6 Mb6,8 Mb7 Mb7,2 MbSCNN1A: 6 345 124–6 383 917, bakåt-strängSCNN1ALTBR: 6 375 045–6 391 571, framåt-strängLTBRCD27: 6 444 933–6 451 718, framåt-strängCD27TAPBPL: 6 451 690–6 466 517, framåt-strängTAPBPLVAMP1: 6 462 237–6 470 948, bakåt-strängVAMP1MRPL51: 6 490 204–6 493 856, bakåt-strängMRPL51NCAPD2: 6 493 356–6 531 970, framåt-strängNCAPD2GAPDH: 6 534 012–6 538 930, framåt-strängGAPDHIFFO1: 6 538 961–6 556 102, bakåt-strängIFFO1NOP2: 6 556 863–6 568 691, bakåt-strängNOP2: 6 556 886–6 607 367, bakåt-strängCHD4: 6 570 081–6 614 982, bakåt-strängCHD4LPAR5: 6 618 835–6 636 444, bakåt-strängLPAR5ACRBP: 6 638 075–6 647 441, bakåt-strängACRBPING4: 6 650 282–6 663 180, bakåt-strängING4ZNF384: 6 665 037–6 689 572, bakåt-strängZNF384PIANP: 6 693 791–6 700 859, bakåt-strängPIANPCOPS7A: 6 724 014–6 732 462, framåt-strängCOPS7AMLF2: 6 747 986–6 768 932, bakåt-strängMLF2PTMS: 6 765 516–6 770 952, framåt-strängPTMSLAG3: 6 772 360–6 778 455, framåt-strängLAG3CD4: 6 786 858–6 820 807, framåt-strängGPR162: 6 821 624–6 829 972, framåt-strängP3H3: 6 828 220–6 839 867, framåt-strängP3H3GNB3: 6 840 925–6 847 393, framåt-strängGNB3CDCA3: 6 844 723–6 852 353, bakåt-strängCDCA3USP5: 6 852 098–6 866 632, framåt-strängUSP5TPI1: 6 867 119–6 878 513, framåt-strängSPSB2: 6 870 934–6 889 358, bakåt-strängLRRC23: 6 873 455–6 914 243, framåt-strängLRRC23ENO2: 6 913 745–6 923 970, framåt-strängENO2ATN1: 6 924 454–6 942 322, framåt-strängATN1C12orf57: 6 942 919–6 946 009, framåt-strängRNU7-1: 6 943 816–6 943 878, framåt-strängRNU7-1PTPN6: 6 946 417–6 961 316, framåt-strängPTPN6PHB2: 6 965 327–6 970 841, bakåt-strängEMG1: 6 970 765–6 979 939, framåt-sträng: 6 970 921–6 997 428, framåt-strängLPCAT3: 6 972 027–7 018 779, bakåt-strängC1S: 6 988 259–7 071 281, framåt-strängC1SC1R: 7 080 213–7 092 873, bakåt-strängC1RC1RL: 7 089 587–7 109 245, bakåt-strängC1RLRBP5: 7 115 736–7 128 891, bakåt-strängRBP5CLSTN3: 7 128 077–7 158 945, framåt-strängCLSTN3PEX5: 7 188 653–7 218 574, framåt-strängPEX5ACSM4: 7 304 072–7 328 719, framåt-strängACSM4Diagram över GNB3: 10 exoner på framåt-strängen av kromosom 12Exon 1: 6 840 925–6 841 033, 109 baserExon 2: 6 841 258–6 841 344, 87 baserExon 3: 6 841 586–6 841 624, 39 baserExon 4: 6 842 970–6 843 076, 107 baserExon 5: 6 843 174–6 843 237, 64 baserExon 6: 6 843 363–6 843 525, 163 baserExon 7: 6 843 632–6 843 698, 67 baserExon 8: 6 843 777–6 843 978, 202 baserExon 9: 6 845 586–6 845 802, 217 baserExon 10: 6 846 792–6 847 393, 602 baser123456789105′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,7 kb av genens 6,5 kb, och 1 023 av dessa baser kodar för proteinet.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). GNB3-genen: G protein subunit beta 3. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/gnb3

Vancouver

Dante Labs. GNB3-genen: G protein subunit beta 3 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/gnb3

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test