Gen
PDE6H
phosphodiesterase 6H
- HGNC 8790(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000139053(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 5149(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 12p12.3
- Koordinater
- Kromosom 12: 14 973 042–14 981 865 (GRCh38)
- Exoner
- 4 exoner på 8,8 kb
- Protein
- 83 aminosyror
- MANE Select-transkript
- ENST00000266395.3NM_006205.3
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs PDE6H, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterad rapport som är relevant för denna gen
Achromatopsi
Achromatopsi (ACHM) är en sällsynt autosomalt recessiv näthinnesjukdom som kännetecknas av färgblindhet, nystagmus, ljuskänslighet och kraftigt nedsatt synskärpa på grund av att tappcellernas funktion saknas eller är nedsatt.
- 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Så är PDE6H uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 0,7 kb av genens 8,8 kb, och 252 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest PDE6H
1
position i PDE6H där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 8,8 kb av PDE6H, med introner inräknade, inte bara de 0,7 kb exoner.
Egenskaper kopplade till PDE6H
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som PDE6H kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the eye
- Abnormal light-adapted flicker electroretinogram
- Color blindness
- Decreased clarity of vision
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Severe near sightedness
- Abnormal color vision
- Abnormality of refraction
- Color vision test abnormality
Visa ytterligare 16 egenskaper
- Inner retinal layer loss on macular OCT
- Pendular nystagmus
- Total colorblindness
- Undetectable light-adapted electroretinogram
- Absent foveal reflex
- Blind spot located at fixation point
- Close sighted
- Farsightedness
- Hypoplasia of the fovea
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Abnormal macular morphology
- Abnormal pupillary light reflex
- Eccentric visual fixation
- Retinal pigment epithelial mottling
- Retinal pigment epithelial atrophy
- Cone dystrophy
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). PDE6H-genen: phosphodiesterase 6H. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/pde6h
Dante Labs. PDE6H-genen: phosphodiesterase 6H [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/pde6h
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor