Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

KCNV2

potassium voltage-gated channel modifier subfamily V member 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
9p24.2
Koordinater
Kromosom 9: 2 717 510–2 730 037 (GRCh38)
Exoner
2 exoner på 12,5 kb
Protein
545 aminosyror
Även känd som
Kv8.2
MANE Select-transkript
ENST00000382082.4NM_133497.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser KCNV2 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är KCNV2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 9, med en parentes där KCNV2 finns. KCNV2 och 3 gener i närheten på kromosom 9, från 2 223 774 till 3 223 773.Kromosom 99p24.2p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.32,4 Mb2,6 Mb2,8 Mb3 Mb3,2 MbVLDLR: 2 621 182–2 660 056, framåt-strängVLDLRPUM3: 2 715 909–2 844 130, bakåt-strängPUM3KCNV2: 2 717 510–2 730 037, framåt-strängKCNV2RFX3: 3 218 297–3 526 919, bakåt-strängRFX3Diagram över KCNV2: 2 exoner på framåt-strängen av kromosom 9Exon 1: 25 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 2 717 510–2 719 095, 1 586 baserExon 2: 2 729 446–2 730 037, 592 baser125′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,2 kb av genens 12,5 kb, och 1 638 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest KCNV2

29

positioner i KCNV2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 12,5 kb av KCNV2, med introner inräknade, inte bara de 2,2 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). KCNV2-genen: potassium voltage-gated channel modifier subfamily V member 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/kcnv2

Vancouver

Dante Labs. KCNV2-genen: potassium voltage-gated channel modifier subfamily V member 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/kcnv2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test