AtlasGen
CYP1B1
cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1
- HGNC 2597↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000138061↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 1545↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 2p22.2
- Koordinater
- Kromosom 2: 38 067 509–38 076 151 (GRCh38)
- Exoner
- 3 exoner på 8,6 kb
- Protein
- 543 aminosyror
- Även känd som
- CP1B
- Tidigare symboler
- GLC3A
- MANE Select-transkript
- ENST00000610745.5NM_000104.4
- Lokustyp
- Proteinkodande
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
AtlasShare this page
Den här sidan som data
Lägg till .json i sidans adress, eller begär application/json, för att läsa den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/cyp1b1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLäs CYP1B1, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterad rapport som är relevant för denna gen
Glaukom
Ökat tryck i ögonglob på grund av att avflödet av kammarvatten är blockerat.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 5 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
▶Åtgärdbarhet
IOP-sänkande droppar (prostaglandinanaloger, betablockerare); selektiv laser-trabekuloplastik; MIGS-kirurgi; trabekulotomi/goniotomi vid medfött glaukom; kaskadtestning av familjemedlemmar; årlig IOP-kontroll för bärare
Så är CYP1B1 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 5,2 kb av genens 8,6 kb, och 1 632 av dessa baser kodar för proteinet.
Sekvensering av CYP1B1
6Lätt
Hur svår CYP1B1 är att sekvensera med korta läsningar, av 100
0 · Lätt100 · Svår
Nästan alla exoner i CYP1B1 ligger där korta läsningar kartläggs tydligt.
Det som tillkommer: andelen av CYP1B1s exoner i varje typ av svår region
- KartläggbarhetSträckor där 100 eller 250 bp långa läsningar inte kan placeras entydigt, så ett anrop där kan saknas eller vara fel. Ensam skulle en gen som helt ligger i denna typ av region få 100.0 %
- HomologiSegmentella duplikationer: kopior på andra ställen i genomet, till exempel paraloger och pseudogener, med 90 % identitet eller mer. Ensam skulle en gen som helt ligger i denna typ av region få 60.0 %
- Delas med chrYDe pseudoautosomala regionerna och den X-transponerade regionen, där chrX och chrY bär samma eller nästan samma sekvens, så en läsning från den ena kan placeras på den andra. Ensam skulle en gen som helt ligger i denna typ av region få 60.0 %
- ReferenstäckningLuckor i den närliggande referensassemblyn, där det inte finns någon sekvens för läsningarna att anpassas mot. Ensam skulle en gen som helt ligger i denna typ av region få 50.0 %
- RepetitionerTandemrepetitioner och serier av en och samma bas, där läsningar glider och som kanske inte spänns över. Ensam skulle en gen som helt ligger i denna typ av region få 30.3,6 %
- GC-innehållFönster med under 25 % eller över 65 % G och C, som biblioteksberedningen täcker glest. Ensam skulle en gen som helt ligger i denna typ av region få 20.23 %
Ett Dante Labs-poäng från egen forskning, baserat på NIST:s Genome in a Bottle-kartor över svårsekvenserade regioner.Så poängsätts detVarje stapel är andelen av CYP1B1s exonbaser i den typen av svår region. Varje enskild typ kan göra en gen svår på egen hand, och varje ytterligare typ lägger till mindre: 0 när ingen bas ligger i någon, 100 när varje bas ligger där läsningar inte kan placeras entydigt.
110
positioner i CYP1B1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Ingen av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
Ett helgenomsprov täcker alla 8,6 kb av CYP1B1, inklusive introner, och inte bara de 5,2 kb exoner.
ClinVar-patogena varianter (119)
De CYP1B1-varianter som ClinVar klassificerar som patogena eller sannolikt patogena för något tillstånd, granskade av minst en inlämnare med angivna kriterier, samt de mest granskade av dem. Det är ClinVars offentliga register över genen, aldrig ett resultat.
- Patogen 62
- Patogen/sannolikt patogen 1
- Sannolikt patogen 56
| Variant | Tillstånd | ClinVar-klassificering | Granskningsstatus |
|---|---|---|---|
| NM_000104.4(CYP1B1):c.1568G>C (p.Arg523Thr) | CYP1B1-related glaucoma with or without anterior segment dysgenesis | Patogen | ★★★★3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| NM_000104.4(CYP1B1):c.1454C>T (p.Ser485Phe) | CYP1B1-related glaucoma with or without anterior segment dysgenesis | Patogen | ★★★★3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| NM_000104.4(CYP1B1):c.1405C>T (p.Arg469Trp) | CYP1B1-related glaucoma with or without anterior segment dysgenesis | Patogen | ★★★★3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| NM_000104.4(CYP1B1):c.1331G>A (p.Arg444Gln) | CYP1B1-related glaucoma with or without anterior segment dysgenesis | Patogen | ★★★★3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| NM_000104.4(CYP1B1):c.1310C>T (p.Pro437Leu) | CYP1B1-related glaucoma with or without anterior segment dysgenesis | Patogen | ★★★★3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| NM_000104.4(CYP1B1):c.1200_1209dup (p.Thr404fs) | CYP1B1-related glaucoma with or without anterior segment dysgenesis | Patogen | ★★★★3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| NM_000104.4(CYP1B1):c.1169G>A (p.Arg390His) | CYP1B1-related glaucoma with or without anterior segment dysgenesis | Patogen | ★★★★3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| NM_000104.4(CYP1B1):c.1168C>T (p.Arg390Cys) | CYP1B1-related glaucoma with or without anterior segment dysgenesis | Patogen | ★★★★3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| NM_000104.4(CYP1B1):c.1168C>A (p.Arg390Ser) | CYP1B1-related glaucoma with or without anterior segment dysgenesis | Patogen | ★★★★3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| NM_000104.4(CYP1B1):c.1159G>A (p.Glu387Lys) | CYP1B1-related glaucoma with or without anterior segment dysgenesis | Patogen | ★★★★3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| NM_000104.4(CYP1B1):c.1090G>A (p.Val364Met) | CYP1B1-related glaucoma with or without anterior segment dysgenesis | Patogen | ★★★★3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| NM_000104.4(CYP1B1):c.1064_1076del (p.Arg355fs) | CYP1B1-related glaucoma with or without anterior segment dysgenesis | Patogen | ★★★★3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| NM_000104.4(CYP1B1):c.1063C>T (p.Arg355Ter) | CYP1B1-related glaucoma with or without anterior segment dysgenesis | Patogen | ★★★★3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| NM_000104.4(CYP1B1):c.1044-1G>C | CYP1B1-related glaucoma with or without anterior segment dysgenesis | Patogen | ★★★★3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| NM_000104.4(CYP1B1):c.1044-2A>G | CYP1B1-related glaucoma with or without anterior segment dysgenesis | Patogen | ★★★★3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| NM_000104.4(CYP1B1):c.868dup (p.Arg290fs) | CYP1B1-related glaucoma with or without anterior segment dysgenesis | Patogen | ★★★★3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| NM_000104.4(CYP1B1):c.797GCAACTTCA[1] (p.Ser269_Phe271del) | CYP1B1-related glaucoma with or without anterior segment dysgenesis | Patogen | ★★★★3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| NM_000104.4(CYP1B1):c.784G>T (p.Glu262Ter) | CYP1B1-related glaucoma with or without anterior segment dysgenesis | Patogen | ★★★★3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| NM_000104.4(CYP1B1):c.535del (p.Ala179fs) | CYP1B1-related glaucoma with or without anterior segment dysgenesis | Patogen | ★★★★3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| NM_000104.4(CYP1B1):c.517G>T (p.Glu173Ter) | CYP1B1-related glaucoma with or without anterior segment dysgenesis | Patogen | ★★★★3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| NM_000104.4(CYP1B1):c.434_443del (p.Arg145fs) | CYP1B1-related glaucoma with or without anterior segment dysgenesis | Patogen | ★★★★3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| NM_000104.4(CYP1B1):c.317C>A (p.Ala106Asp) | CYP1B1-related glaucoma with or without anterior segment dysgenesis | Patogen | ★★★★3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| NM_000104.4(CYP1B1):c.182G>A (p.Gly61Glu) | CYP1B1-related glaucoma with or without anterior segment dysgenesis | Patogen | ★★★★3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| NM_000104.4(CYP1B1):c.171G>A (p.Trp57Ter) | CYP1B1-related glaucoma with or without anterior segment dysgenesis | Patogen | ★★★★3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| NM_000104.4(CYP1B1):c.2T>C (p.Met1Thr) | CYP1B1-related glaucoma with or without anterior segment dysgenesis | Patogen | ★★★★3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
Visa alla 119 tillsammans med alla andra CYP1B1-varianter i ClinVar → (öppnas i en ny flik)
Gener kopplade till samma tillstånd
- EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1Delar 1 tillstånd
- FOXC1forkhead box C1Delar 1 tillstånd
- LTBP2latent transforming growth factor beta binding protein 2Delar 1 tillstånd
- MYOCmyocilinDelar 1 tillstånd
- OPTNoptineurinDelar 1 tillstånd
- TEKTEK receptor tyrosine kinaseDelar 1 tillstånd
- THBS1thrombospondin 1Delar 1 tillstånd
Egenskaper kopplade till CYP1B1
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som CYP1B1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the eye
- Peters anomaly
- Anterior synechiae of the anterior chamber
- Central opacification of the cornea
- Glaucoma
- Opacification of the corneal stroma
- Subcapsular cataract
- Thinning of Descemet membrane
- Abnormal anterior chamber morphology
Visa ytterligare 34 egenskaper
- Abnormal Descemet membrane morphology
- Abnormality of the iris
- Corneal opacity
- Damaged optic nerve
- Deep anterior chamber
- Developmental glaucoma
- Enlarged cornea
- Enlarged eyeball
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Glaucomatous visual field defect
- High eye pressure
- Increased tears
- Iris degeneration
- Loss of peripheral vision
- Open angle glaucoma
- Optic nerve issue
- Reduced anterior scleral thickness
- Visual impairment
- Anisometropia
- Close sighted
- Decreased clarity of vision
- Increased cup-to-disc ratio
- Iridodonesis
- Lazy eye
- Severe near sightedness
- Temporal optic disc pallor
- Visual loss
- Blind spot located at fixation point
- Cross-eyed
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Late onset congenital glaucoma
- New blood vessel formation in cornea
- Posterior synechiae of the anterior chamber
- Primary congenital glaucoma
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppta 2026-10-19: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsframkallande positioner och de områden som kortläsningar har svårt för.
- Genome in a Bottle-stratifieringarna från NIST: poängen för sekvenseringssvårighet.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.19-9814e911.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). CYP1B1-genen: cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1. Hämtad 21 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/cyp1b1
Dante Labs. CYP1B1-genen: cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 [Internet]. [citerad 21 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/cyp1b1
AtlasEtt test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor