Gen
CHST6
carbohydrate sulfotransferase 6
- HGNC 6938(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000183196(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 4166(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 16q23.1
- Koordinater
- Kromosom 16: 75 472 052–75 495 441 (GRCh38)
- Exoner
- 3 exoner på 23,4 kb
- Protein
- 395 aminosyror
- Tidigare symboler
- MCDC1
- MANE Select-transkript
- ENST00000332272.9NM_021615.5
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs CHST6, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterad rapport som är relevant för denna gen
Ärftliga hornhinnedystrofier
- Hornhinnedystrofi
En grupp ärftliga tillstånd som påverkar ett eller flera lager i hornhinnan, bland dem Fuchs endoteldystrofi (ofta kopplad till en expansion av en repetition i TCF4), TGFBI-relaterade granulär- och gittrig dystrofi samt ovanligare typer orsakade av gener som SLC4A11, COL8A2, ZEB1 och CHST6.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
Bärare av TGFBI-varianter rekommenderas i allmänhet att undvika lasерbaserad refraktiv kirurgi (LASIK eller PRK), eftersom den kan förvärra avlagringarna. Hornhinnetransplantation kan återställa synen vid avancerad sjukdom.
Så är CHST6 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 8,4 kb av genens 23,4 kb, och 1 188 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest CHST6
49
positioner i CHST6 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
9 av dem (18 %) ligger i områden som korta läsningar har svårt för.
- Low mappability (9 ställen)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
En helgenomsanalys täcker alla 23,4 kb av CHST6, med introner inräknade, inte bara de 8,4 kb exoner.
Egenskaper kopplade till CHST6
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som CHST6 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). CHST6-genen: carbohydrate sulfotransferase 6. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/chst6
Dante Labs. CHST6-genen: carbohydrate sulfotransferase 6 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/chst6
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor