Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

RDH5

retinol dehydrogenase 5

Sammanfattning

Cytogenetisk position
12q13.2
Koordinater
Kromosom 12: 55 720 393–55 724 705 (GRCh38)
Exoner
5 exoner på 4,3 kb
Protein
318 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant Autosomalt recessiv
Även känd som
HSD17B9, SDR9C5
Tidigare symboler
RDH1
MANE Select-transkript
ENST00000257895.10NM_002905.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Medfödd stationär nattblindhet

    • Fundus albipunctatusAutosomalt recessiv

      En form av stationär nattblindhet, vanligtvis orsakad av förändringar i båda kopiorna av RDH5, med många små vita prickar i näthinnan och långsam anpassning till mörker.

      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Att känna till orsaken hjälper till att undvika en felaktig diagnos av en progressiv näthinnedystrofi.

  • Hereditära makuladystrofier

    • PRPH2-relaterad retinopatiAutosomalt dominant

      Ett retinatillstånd orsakat av förändringar i PRPH2, som kan ge mönsterdystrofi, vuxenvitelliform dystrofi eller mer omfattande retinadegeneration, även inom en och samma familj.

      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Regelbundna ögonundersökningar hjälper till att upptäcka komplikationer och underlättar planering.

  • Retinitis pigmentosa

    • RLBP1-relaterad retinopatiAutosomalt recessiv

      En retinal dystrofi orsakad av förändringar i genen RLBP1.

      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.
Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är RDH5 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 12, med en parentes där RDH5 finns. RDH5 och 43 gener i närheten på kromosom 12, från 55 222 549 till 56 222 548.Kromosom 1212q13.2p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3355,4 Mb55,6 Mb55,8 Mb56 Mb56,2 MbOR6C74: 55 244 609–55 256 625, framåt-strängOR6C74OR6C6: 55 293 988–55 296 569, bakåt-strängOR6C6OR6C1: 55 314 343–55 322 364, framåt-strängOR6C1OR6C3: 55 330 043–55 332 687, framåt-strängOR6C3OR6C75: 55 362 975–55 369 279, framåt-strängOR6C75OR6C65: 55 400 529–55 401 467, framåt-strängOR6C65OR6C76: 55 426 254–55 427 192, framåt-strängOR6C76OR6C2: 55 444 069–55 453 347, framåt-strängOR6C2OR6C70: 55 469 200–55 470 138, bakåt-strängOR6C70OR6C68: 55 492 378–55 493 316, framåt-strängOR6C68OR6C4: 55 549 602–55 555 832, framåt-strängOR6C4OR2AP1: 55 572 468–55 575 612, framåt-strängOR2AP1OR10P1: 55 636 892–55 637 833, framåt-strängOR10P1ITGA7: 55 679 139–55 716 404, bakåt-strängTMT1B: 55 681 445–55 695 748, framåt-strängBLOC1S1: 55 715 911–55 720 087, framåt-strängBLOC1S1: 55 716 036–55 724 703, framåt-strängRDH5: 55 720 393–55 724 705, framåt-strängRDH5CD63: 55 723 511–55 737 367, bakåt-strängCD63GDF11: 55 743 122–55 757 264, framåt-strängSARNP: 55 751 195–55 817 912, bakåt-strängSARNP: 55 757 275–55 827 546, bakåt-strängORMDL2: 55 818 034–55 824 097, framåt-strängORMDL2DNAJC14: 55 818 839–55 830 824, bakåt-strängDNAJC14MMP19: 55 835 433–55 843 005, bakåt-strängPYM1: 55 901 413–55 932 618, bakåt-strängPYM1DGKA: 55 927 319–55 954 027, framåt-strängDGKAPMEL: 55 954 104–55 973 317, bakåt-strängPMELCDK2: 55 966 781–55 972 789, framåt-strängCDK2RAB5B: 55 973 859–55 996 683, framåt-strängRAB5BSUOX: 55 996 855–56 006 641, framåt-strängSUOXIKZF4: 56 007 392–56 038 435, framåt-strängIKZF4RPS26: 56 041 351–56 044 697, framåt-strängRPS26ERBB3: 56 076 799–56 103 505, framåt-strängERBB3: 56 101 331–56 109 289, framåt-strängPA2G4: 56 104 349–56 116 329, framåt-strängPA2G4RPL41: 56 116 585–56 117 967, framåt-strängRPL41ZC3H10: 56 118 243–56 127 514, framåt-strängESYT1: 56 118 250–56 150 107, framåt-strängMYL6B: 56 151 966–56 159 647, framåt-strängMYL6: 56 158 322–56 166 572, framåt-strängMYL6SMARCC2: 56 162 359–56 189 587, bakåt-strängRNF41: 56 202 179–56 224 275, bakåt-strängRNF41NABP2: 56 221 978–56 229 860, framåt-strängNABP2Diagram över RDH5: 5 exoner på framåt-strängen av kromosom 12Exon 2: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 55 720 393–55 720 517, 125 baserExon 2: 55 721 153–55 721 494, 342 baserExon 3: 55 721 689–55 721 947, 259 baserExon 4: 55 723 886–55 724 049, 164 baserExon 5: 55 724 322–55 724 705, 384 baser123455′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,3 kb av genens 4,3 kb, och 957 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest RDH5

38

positioner i RDH5 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 4,3 kb av RDH5, med introner inräknade, inte bara de 1,3 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). RDH5-genen: retinol dehydrogenase 5. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/rdh5

Vancouver

Dante Labs. RDH5-genen: retinol dehydrogenase 5 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/rdh5

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test