Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

EFEMP1

EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
2p16.1
Koordinater
Kromosom 2: 55 865 967–55 923 782 (GRCh38)
Exoner
12 exoner på 57,8 kb
Protein
493 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
S1-5, FBLN3, MTLV
Tidigare symboler
DHRD, FBNL
MANE Select-transkript
ENST00000355426.8NM_001039348.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Cutis laxa

    • Cutis laxa (CL) är en ärftlig eller förvärvad bindvävssjukdom som kännetecknas av skrynklig, överflödig och slapp, oelastisk hud i kombination med skelett- och utvecklingsavvikelser och, i vissa fall, allvarligt engagemang av flera organsystem. Flera olika former av ärftlig CL har beskrivits. De skiljs åt utifrån arvsgången samt skillnader i hur omfattande engagemanget av inre organ är, vilka tillhörande avvikelser som förekommer och hur allvarlig sjukdomen är.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

  • Glaukom

    • Ökat tryck i ögonglob på grund av att avflödet av kammarvatten är blockerat.

      • ClinGen bedömer kopplingen som måttlig
      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      IOP-sänkande droppar (prostaglandinanaloger, betablockerare); selektiv laser-trabekuloplastik; MIGS-kirurgi; trabekulotomi/goniotomi vid medfött glaukom; kaskadtestning av familjemedlemmar; årlig IOP-kontroll för bärare

  • Hereditära makuladystrofier

    • Doyne honeycomb retinadystrofiAutosomalt dominant

      Ett dominant tillstånd orsakat av förändringar i EFEMP1, med drusenliknande avlagringar som kan likna tidig åldersrelaterad makuladegeneration.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Regelbundna ögonkontroller gör det möjligt att behandla komplikationer tidigt.

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är EFEMP1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 2, med en parentes där EFEMP1 finns. EFEMP1 och 5 gener i närheten på kromosom 2, från 55 394 875 till 56 394 874.Kromosom 22p16.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.355,4 Mb55,6 Mb55,8 Mb56 Mb56,2 MbCCDC88A: 55 287 363–55 420 042, bakåt-strängCCDC88ACFAP36: 55 519 559–55 545 501, framåt-strängCFAP36PPP4R3B: 55 547 292–55 618 880, bakåt-strängPPP4R3BPNPT1: 55 634 061–55 693 863, bakåt-strängPNPT1EFEMP1: 55 865 967–55 923 782, bakåt-strängEFEMP1CCDC85A: 56 183 751–56 386 417, framåt-strängCCDC85ADiagram över EFEMP1: 12 exoner på bakåt-strängen av kromosom 2Exon 11: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 12: 55 865 967–55 867 234, 1 268 baserExon 11: 55 870 720–55 870 915, 196 baserExon 10: 55 871 000–55 871 123, 124 baserExon 9: 55 874 946–55 875 065, 120 baserExon 8: 55 876 623–55 876 742, 120 baserExon 7: 55 877 746–55 877 865, 120 baserExon 6: 55 881 612–55 881 734, 123 baserExon 5: 55 917 665–55 918 051, 387 baserExon 4: 55 918 219–55 918 267, 49 baserExon 3: 55 922 360–55 922 447, 88 baserExon 2: 55 922 899–55 922 939, 41 baserExon 1: 55 923 711–55 923 782, 72 baser1210515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,7 kb av genens 57,8 kb, och 1 482 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest EFEMP1

6

positioner i EFEMP1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 57,8 kb av EFEMP1, med introner inräknade, inte bara de 2,7 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). EFEMP1-genen: EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/efemp1

Vancouver

Dante Labs. EFEMP1-genen: EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/efemp1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test