Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

TACSTD2

tumor associated calcium signal transducer 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
1p32.1
Koordinater
Kromosom 1: 58 575 433–58 577 252 (GRCh38)
Exoner
1 exon på 1,8 kb
Protein
323 aminosyror
Även känd som
TROP2, GA733-1, EGP-1
Tidigare symboler
M1S1
MANE Select-transkript
ENST00000371225.4NM_002353.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Ärftliga hornhinnedystrofier

    • Hornhinnedystrofi

      En grupp ärftliga tillstånd som påverkar ett eller flera lager i hornhinnan, bland dem Fuchs endoteldystrofi (ofta kopplad till en expansion av en repetition i TCF4), TGFBI-relaterade granulär- och gittrig dystrofi samt ovanligare typer orsakade av gener som SLC4A11, COL8A2, ZEB1 och CHST6.

      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Bärare av TGFBI-varianter rekommenderas i allmänhet att undvika lasерbaserad refraktiv kirurgi (LASIK eller PRK), eftersom den kan förvärra avlagringarna. Hornhinnetransplantation kan återställa synen vid avancerad sjukdom.

Så är TACSTD2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom 1, med en parentes där TACSTD2 finns. TACSTD2 och 4 gener i närheten på kromosom 1, från 58 076 343 till 59 076 342.Kromosom 11p32.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4458,2 Mb58,4 Mb58,6 Mb58,8 Mb59 MbDAB1: 56 994 778–58 546 734, bakåt-strängDAB1OMA1: 58 415 384–58 546 838, bakåt-strängOMA1TACSTD2: 58 575 433–58 577 252, bakåt-strängTACSTD2MYSM1: 58 643 440–58 700 108, bakåt-strängMYSM1JUN: 58 776 845–58 784 048, bakåt-strängJUNDiagram över TACSTD2: en exon på bakåt-strängen av kromosom 1Exon 1: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 58 575 433–58 577 252, 1 820 baser15′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,8 kb av genens 1,8 kb, och 972 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest TACSTD2

2

positioner i TACSTD2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 1,8 kb av TACSTD2, med introner inräknade, inte bara de 1,8 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). TACSTD2-genen: tumor associated calcium signal transducer 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/tacstd2

Vancouver

Dante Labs. TACSTD2-genen: tumor associated calcium signal transducer 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/tacstd2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test