Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

CABP4

calcium binding protein 4

Sammanfattning

Cytogenetisk position
11q13.2
Koordinater
Kromosom 11: 67 455 354–67 461 752 (GRCh38)
Exoner
6 exoner på 6,4 kb
Protein
275 aminosyror
Även känd som
CSNB2B
MANE Select-transkript
ENST00000325656.7NM_145200.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Medfödd stationär nattblindhet

    • En grupp näthinnesjukdomar som till största delen inte fortskrider, bland annat Oguchis sjukdom, orsakade av förändringar i gener som NYX, CACNA1F, TRPM1, GRM6, GPR179 och SAG, ofta med nystagmus eller närsynthet.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      En genetisk diagnos förklarar symtomen, hjälper till att skilja tillståndet från progressiva näthinnesjukdomar och ger underlag för familjerådgivning.

Så är CABP4 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 11, med en parentes där CABP4 finns. CABP4 och 29 gener i närheten på kromosom 11, från 66 958 553 till 67 958 552.Kromosom 1111q13.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2567 Mb67,2 Mb67,4 Mb67,6 Mb67,8 MbC11orf86: 66 975 272–66 977 009, framåt-strängC11orf86SYT12: 67 006 772–67 051 110, framåt-strängSYT12RHOD: 67 056 608–67 072 044, framåt-strängRHODKDM2A: 67 119 247–67 258 082, framåt-strängKDM2AGRK2: 67 266 351–67 286 562, framåt-strängGRK2ANKRD13D: 67 288 655–67 302 486, framåt-strängANKRD13DSSH3: 67 303 478–67 312 608, framåt-strängSSH3RAD9A: 67 317 871–67 398 412, framåt-strängRAD9APOLD4: 67 345 400–67 356 972, bakåt-strängPOLD4: 67 351 572–67 373 584, bakåt-strängCLCF1: 67 364 168–67 374 301, bakåt-strängCLCF1PPP1CA: 67 398 176–67 421 183, bakåt-strängTBC1D10C: 67 398 454–67 410 092, framåt-strängCARNS1: 67 414 968–67 425 613, framåt-strängRPS6KB2: 67 428 442–67 435 414, framåt-strängCORO1B: 67 435 510–67 443 828, bakåt-strängCORO1BPTPRCAP: 67 435 510–67 437 682, bakåt-strängGPR152: 67 451 301–67 452 729, bakåt-strängGPR152CABP4: 67 455 354–67 461 752, framåt-strängCABP4TMEM134: 67 461 710–67 469 291, bakåt-strängTMEM134AIP: 67 468 174–67 492 034, framåt-strängPITPNM1: 67 491 075–67 506 263, bakåt-strängCDK2AP2: 67 506 490–67 508 701, bakåt-strängCABP2: 67 518 912–67 524 517, bakåt-strängCABP2GSTP1: 67 583 523–67 592 110, framåt-strängGSTP1NDUFV1: 67 605 653–67 612 554, framåt-strängNDUFV1NUDT8: 67 627 937–67 630 112, bakåt-strängNUDT8TBX10: 67 631 303–67 639 767, bakåt-strängTBX10ACY3: 67 642 551–67 650 900, bakåt-strängACY3ALDH3B2: 67 662 155–67 681 224, bakåt-strängDiagram över CABP4: 6 exoner på framåt-strängen av kromosom 11Exon 1: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 67 455 354–67 455 789, 436 baserExon 2: 67 456 188–67 456 218, 31 baserExon 3: 67 456 299–67 456 442, 144 baserExon 4: 67 457 573–67 457 682, 110 baserExon 5: 67 458 371–67 458 518, 148 baserExon 6: 67 458 631–67 461 752, 3 122 baser1234565′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 4 kb av genens 6,4 kb, och 828 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest CABP4

9

positioner i CABP4 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 6,4 kb av CABP4, med introner inräknade, inte bara de 4 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). CABP4-genen: calcium binding protein 4. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/cabp4

Vancouver

Dante Labs. CABP4-genen: calcium binding protein 4 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/cabp4

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test