Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

ATF6

activating transcription factor 6

Sammanfattning

Cytogenetisk position
1q23.3
Koordinater
Kromosom 1: 161 766 320–161 964 070 (GRCh38)
Exoner
16 exoner på 197,8 kb
Protein
670 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
ATF6A, ATP6alpha
MANE Select-transkript
ENST00000367942.4NM_007348.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Achromatopsi

    • ATF6-relaterad retinopatiAutosomalt recessiv

      En tappcellssjukdom orsakad av förändringar i båda kopiorna av ATF6.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

    • Achromatopsi (ACHM) är en sällsynt autosomalt recessiv näthinnesjukdom som kännetecknas av färgblindhet, nystagmus, ljuskänslighet och kraftigt nedsatt synskärpa på grund av att tappcellernas funktion saknas eller är nedsatt.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är ATF6 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 1, med en parentes där ATF6 finns. ATF6 och 13 gener i närheten på kromosom 1, från 161 365 195 till 162 365 194.Kromosom 11q23.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44161,4 Mb161,6 Mb161,8 Mb162 Mb162,2 MbCFAP126: 161 364 733–161 367 885, bakåt-strängCFAP126FCGR2A: 161 505 415–161 524 013, framåt-strängFCGR2AHSPA6: 161 524 540–161 526 894, framåt-strängHSPA6FCGR3A: 161 541 738–161 550 968, bakåt-strängFCGR3A: 161 544 807–161 631 456, bakåt-strängFCGR2C: 161 581 339–161 605 662, framåt-strängFCGR2CFCGR3B: 161 623 193–161 631 963, bakåt-strängFCGR3BFCGR2B: 161 661 958–161 679 490, framåt-strängFCGR2BFCRLA: 161 706 958–161 714 352, framåt-strängFCRLAFCRLB: 161 721 544–161 731 801, framåt-strängFCRLBDUSP12: 161 749 758–161 757 238, framåt-strängDUSP12ATF6: 161 766 320–161 964 070, framåt-strängATF6OLFML2B: 161 983 191–162 024 389, bakåt-strängOLFML2BNOS1AP: 162 069 676–162 370 475, framåt-strängNOS1APDiagram över ATF6: 16 exoner på framåt-strängen av kromosom 1Exon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 7: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 14: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 161 766 320–161 766 442, 123 baserExon 2: 161 778 244–161 778 320, 77 baserExon 3: 161 781 912–161 781 999, 88 baserExon 4: 161 783 990–161 784 096, 107 baserExon 5: 161 791 408–161 791 537, 130 baserExon 6: 161 792 124–161 792 327, 204 baserExon 7: 161 802 052–161 802 272, 221 baserExon 8: 161 819 633–161 819 818, 186 baserExon 9: 161 821 070–161 821 161, 92 baserExon 10: 161 846 449–161 846 580, 132 baserExon 11: 161 851 722–161 851 835, 114 baserExon 12: 161 853 224–161 853 323, 100 baserExon 13: 161 860 207–161 860 277, 71 baserExon 14: 161 863 198–161 863 312, 115 baserExon 15: 161 912 296–161 912 380, 85 baserExon 16: 161 958 446–161 964 070, 5 625 baser12468101214165′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 7,5 kb av genens 197,8 kb, och 2 013 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest ATF6

18

positioner i ATF6 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 197,8 kb av ATF6, med introner inräknade, inte bara de 7,5 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). ATF6-genen: activating transcription factor 6. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/atf6

Vancouver

Dante Labs. ATF6-genen: activating transcription factor 6 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/atf6

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test