Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

MAPT

microtubule associated protein tau

Sammanfattning

Cytogenetisk position
17q21.31
Koordinater
Kromosom 17: 45 894 554–46 028 334 (GRCh38)
Exoner
13 exoner på 133,8 kb
Protein
833 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
MTBT1, tau, PPND, FTDP-17, TAU, MSTD, MTBT2, FLJ31424, MGC138549, PPP1R103, tau-40, Tau-PHF6
Tidigare symboler
DDPAC, MAPTL
MANE Select-transkript
ENST00000262410.10NM_001377265.1
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Frontotemporal demens

    • Autosomalt dominant

      Frontotemporal demens (FTD) omfattar en grupp neurodegenerativa sjukdomar som kännetecknas av progressiva förändringar i beteende, nedsatt exekutiv funktion och språkstörning till följd av degeneration i den mediala prefrontala och frontoinsulära cortex. Fyra kliniska undertyper har identifierats: semantisk demens, progressiv icke-flytande afasi, beteendevariant FTD och atrofi i högra temporalloben.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

  • Parkinsons sjukdom

    • En progressiv degenerativ sjukdom i centrala nervsystemet som kännetecknas av förlust av dopaminproducerande nervceller i substantia nigra och förekomst av Lewy-kroppar i substantia nigra och locus coeruleus. Tecken och symtom omfattar tremor som är som mest uttalad i vila, muskelstelhet, långsammare frivilliga rörelser, en benägenhet att falla bakåt och ett maskliknande ansiktsuttryck.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Studier med LRRK2-kinashämmare, substratreducerande behandling vid GBA-varianter, metoder som riktar sig mot α-synuklein, dopaminerga läkemedel, levodopa

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är MAPT uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 17, med en parentes där MAPT finns. MAPT och 9 gener i närheten på kromosom 17, från 45 461 444 till 46 461 443.Kromosom 1717q21.31p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.345,6 Mb45,8 Mb46 Mb46,2 Mb46,4 MbPLEKHM1: 45 435 900–45 490 986, bakåt-strängPLEKHM1LINC02210-CRHR1: 45 620 344–45 835 826, framåt-strängLINC02210-CRHR1CRHR1: 45 784 277–45 835 828, framåt-strängCRHR1SPPL2C: 45 844 881–45 847 067, framåt-strängSPPL2CMAPT: 45 894 554–46 028 334, framåt-strängMAPTSTH: 45 999 250–45 999 694, framåt-strängSTHKANSL1: 46 029 916–46 225 389, bakåt-strängKANSL1ARL17B: 46 271 629–46 361 793, bakåt-strängARL17BLRRC37A: 46 292 733–46 338 077, framåt-strängLRRC37AARL17A: 46 431 431–46 579 725, bakåt-strängARL17ADiagram över MAPT: 13 exoner på framåt-strängen av kromosom 17Exon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 10: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 12: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 45 894 554–45 894 686, 133 baserExon 2: 45 962 321–45 962 470, 150 baserExon 3: 45 971 859–45 971 945, 87 baserExon 4: 45 978 375–45 978 440, 66 baserExon 5: 45 982 866–45 983 930, 1 065 baserExon 6: 45 987 040–45 987 095, 56 baserExon 7: 45 989 878–45 990 075, 198 baserExon 8: 45 991 460–45 991 586, 127 baserExon 9: 45 996 399–45 996 664, 266 baserExon 10: 46 010 310–46 010 402, 93 baserExon 11: 46 014 243–46 014 324, 82 baserExon 12: 46 018 618–46 018 730, 113 baserExon 13: 46 023 956–46 028 334, 4 379 baser124681012135′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 6,8 kb av genens 133,8 kb, och 2 502 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest MAPT

21

positioner i MAPT där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 133,8 kb av MAPT, med introner inräknade, inte bara de 6,8 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). MAPT-genen: microtubule associated protein tau. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/mapt

Vancouver

Dante Labs. MAPT-genen: microtubule associated protein tau [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/mapt

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test