Gen
LRP1
LDL receptor related protein 1
- HGNC 6692↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000123384↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 4035↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 12q13.3
- Koordinater
- Kromosom 12: 57 128 483–57 213 361 (GRCh38)
- Exoner
- 89 exoner på 84,9 kb
- Protein
- 4 544 aminosyror
- Även känd som
- LRP, CD91, LRP1A, APOER, IGFBP3R1, IGFBP-3R
- Tidigare symboler
- APR, A2MR
- MANE Select-transkript
- ENST00000243077.8NM_002332.3
- Lokustyp
- gene with protein product
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs LRP1, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser LRP1 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är LRP1 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 14,9 kb av genens 84,9 kb, och 13 635 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest LRP1
1
position i LRP1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 84,9 kb av LRP1, med introner inräknade, inte bara de 14,9 kb exoner.
Egenskaper kopplade till LRP1
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som LRP1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the integument
- Chicken skin
- Comedo
- Papule
- Abnormal epidermal morphology
- Hypoplastic pilosebaceous units
- Skin pit
- Sunken or indented skin due to damage
- Follicular hyperkeratosis
Visa ytterligare 6 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). LRP1-genen: LDL receptor related protein 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/lrp1
Dante Labs. LRP1-genen: LDL receptor related protein 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/lrp1
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor