Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

POLH

DNA polymerase eta

Sammanfattning

Cytogenetisk position
6p21.1
Koordinater
Kromosom 6: 43 576 185–43 620 523 (GRCh38)
Exoner
11 exoner på 44,3 kb
Protein
713 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
XPV, RAD30A, XP-V
MANE Select-transkript
ENST00000372236.9NM_006502.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • DNA-reparationssjukdom

    • Autosomalt recessiv

      En sjukdom som bygger på en störning i DNA-reparationen.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är POLH uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 6, med en parentes där POLH finns. POLH och 22 gener i närheten på kromosom 6, från 43 098 354 till 44 098 353.Kromosom 66p21.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2743,2 Mb43,4 Mb43,6 Mb43,8 Mb44 MbPTK7: 43 076 256–43 161 719, framåt-strängPTK7SRF: 43 170 910–43 181 506, framåt-strängSRFCUL9: 43 182 166–43 224 587, framåt-strängCUL9DNPH1: 43 225 629–43 229 490, bakåt-strängDNPH1TTBK1: 43 243 481–43 288 258, framåt-strängTTBK1SLC22A7: 43 295 694–43 305 543, framåt-strängSLC22A7CRIP3: 43 299 710–43 308 878, bakåt-strängCRIP3ZNF318: 43 307 134–43 369 687, bakåt-strängZNF318ABCC10: 43 427 366–43 451 783, framåt-strängABCC10DLK2: 43 450 351–43 456 632, bakåt-strängDLK2TJAP1: 43 477 523–43 506 562, framåt-strängLRRC73: 43 506 062–43 510 388, bakåt-strängLRRC73POLR1C: 43 509 702–43 562 419, framåt-strängPOLR1CYIPF3: 43 511 200–43 516 985, bakåt-strängYIPF3XPO5: 43 522 334–43 576 091, bakåt-strängXPO5POLH: 43 576 185–43 620 523, framåt-strängPOLHGTPBP2: 43 605 316–43 629 291, bakåt-strängGTPBP2MAD2L1BP: 43 629 494–43 640 960, framåt-strängMAD2L1BPRSPH9: 43 644 229–43 674 358, framåt-strängRSPH9MRPS18A: 43 669 978–43 687 954, bakåt-strängMRPS18AVEGFA: 43 770 184–43 786 487, framåt-strängVEGFALINC03040: 44 000 580–44 007 830, framåt-strängLINC03040MRPL14: 44 078 275–44 134 339, bakåt-strängMRPL14Diagram över POLH: 11 exoner på framåt-strängen av kromosom 6Exon 2: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 8: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 9: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 43 576 185–43 576 440, 256 baserExon 2: 43 582 316–43 582 456, 141 baserExon 3: 43 583 007–43 583 141, 135 baserExon 4: 43 587 272–43 587 489, 218 baserExon 5: 43 597 696–43 597 865, 170 baserExon 6: 43 600 988–43 601 091, 104 baserExon 7: 43 603 892–43 604 011, 120 baserExon 8: 43 604 615–43 604 738, 124 baserExon 9: 43 605 254–43 605 319, 66 baserExon 10: 43 610 554–43 610 723, 170 baserExon 11: 43 613 660–43 620 523, 6 864 baser1246810115′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 8,4 kb av genens 44,3 kb, och 2 142 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest POLH

21

positioner i POLH där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

1 av dem (4,8 %) ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

  • Segmental duplications (1 ställe)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsanalys täcker alla 44,3 kb av POLH, med introner inräknade, inte bara de 8,4 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). POLH-genen: DNA polymerase eta. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/polh

Vancouver

Dante Labs. POLH-genen: DNA polymerase eta [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/polh

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test