Gen
TYR
tyrosinase
- HGNC 12442(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000077498(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 7299(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 11q14.3
- Koordinater
- Kromosom 11: 89 177 875–89 295 759 (GRCh38)
- Exoner
- 5 exoner på 117,9 kb
- Protein
- 529 aminosyror
- Arvsgång
- Autosomalt recessiv
- Även känd som
- OCAIA, OCA1A, OCA1
- MANE Select-transkript
- ENST00000263321.6NM_000372.5
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs TYR, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterad rapport som är relevant för denna gen
Okulokutan albinism
- Okulär albinism
Albinism som främst påverkar ögonen, oftast X-bunden okulär albinism orsakad av förändringar i GPR143, med nedsatt syn, nystagmus och genomskinlig iris men liten påverkan på hud och hår.
- 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
- Autosomalt recessiv
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Nedärvning
- Autosomalt recessiv
- Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.
Så är TYR uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 2,1 kb av genens 117,9 kb, och 1 590 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest TYR
211
positioner i TYR där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
38 av dem (18 %) ligger i områden som korta läsningar har svårt för.
- Low mappability (20 ställen)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (38 ställen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
En helgenomsanalys täcker alla 117,9 kb av TYR, med introner inräknade, inte bara de 2,1 kb exoner.
Egenskaper kopplade till TYR
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som TYR kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). TYR-genen: tyrosinase. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/tyr
Dante Labs. TYR-genen: tyrosinase [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/tyr
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor