Gen

TGFBI

transforming growth factor beta induced

Cytogenetisk position: 5q31.1
Koordinater: Kromosom 5: 136 028 988–136 063 818 (GRCh38)
Exoner: 17 exoner på 34,8 kb
Protein: 683 aminosyror
Även känd som: BIGH3, CDB1, CDGG1
Tidigare symboler: CSD3, LCD1, CSD1, CSD2
MANE Select-transkript: ENST00000442011.7NM_000358.3
Lokustyp: Protein-coding

Mycket hög
Säker
Låg
Mycket låg

Den här sidan som data

Lägg till .json i sidans adress, eller begär application/json, för att läsa den som JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/genes/tgfbi.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$name

Öppna JSON

Läs TGFBI, och resten av ditt genom, med ett test.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

Ärftliga hornhinnedystrofier
- Hornhinnedystrofi
  En grupp ärftliga tillstånd som påverkar ett eller flera lager i hornhinnan, bland dem Fuchs endoteldystrofi (ofta kopplad till en expansion av en repetition i TCF4), TGFBI-relaterade granulär- och gittrig dystrofi samt ovanligare typer orsakade av gener som SLC4A11, COL8A2, ZEB1 och CHST6.
  - 4 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
  Åtgärdbarhet
  Bärare av TGFBI-varianter rekommenderas i allmänhet att undvika lasерbaserad refraktiv kirurgi (LASIK eller PRK), eftersom den kan förvärra avlagringarna. Hornhinnetransplantation kan återställa synen vid avancerad sjukdom.

Så är TGFBI uppbyggd

Kodande sekvens
Otranslaterad region
Intron
Transkriptionsriktning
Kända sjukdomsorsakande ställen
Sträckor som korta läsningar har svårt för

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,7 kb av genens 34,8 kb, och 2 052 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av TGFBI

positioner i TGFBI där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

En helgenomsekvensering täcker alla 34,8 kb av TGFBI, inklusive introner, och inte bara de 2,7 kb exoner.

Egenskaper kopplade till TGFBI

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som TGFBI kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Abnormality of the eye

Visa ytterligare 24 egenskaper

Externa länkar

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Varifrån detta kommer

HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). TGFBI-genen: transforming growth factor beta induced. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/tgfbi

Vancouver

Dante Labs. TGFBI-genen: transforming growth factor beta induced [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/tgfbi

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test

TGFBI

Sammanfattning