Gen

LTBP2

latent transforming growth factor beta binding protein 2

Cytogenetisk position: 14q24.3
Koordinater: Kromosom 14: 74 498 183–74 612 237 (GRCh38)
Exoner: 36 exoner på 114,1 kb
Protein: 1 821 aminosyror
Tidigare symboler: LTBP3, C14orf141
MANE Select-transkript: ENST00000261978.9NM_000428.3
Lokustyp: Protein-coding

Mycket hög
Säker
Låg
Mycket låg

Den här sidan som data

Lägg till .json i sidans adress, eller begär application/json, för att läsa den som JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/genes/ltbp2.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$name

Öppna JSON

Läs LTBP2, och resten av ditt genom, med ett test.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

Glaukom
- Ökat tryck i ögonglob på grund av att avflödet av kammarvatten är blockerat.
  - ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
  - 3 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
  Åtgärdbarhet
  IOP-sänkande droppar (prostaglandinanaloger, betablockerare); selektiv laser-trabekuloplastik; MIGS-kirurgi; trabekulotomi/goniotomi vid medfött glaukom; kaskadtestning av familjemedlemmar; årlig IOP-kontroll för bärare

Så är LTBP2 uppbyggd

Kodande sekvens
Otranslaterad region
Intron
Transkriptionsriktning
Kända sjukdomsorsakande ställen
Sträckor som korta läsningar har svårt för

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 8,5 kb av genens 114,1 kb, och 5 466 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av LTBP2

positioner i LTBP2 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

En helgenomsekvensering täcker alla 114,1 kb av LTBP2, inklusive introner, och inte bara de 8,5 kb exoner.

Egenskaper kopplade till LTBP2

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som LTBP2 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Abnormality of the eye

Visa ytterligare 16 egenskaper

Abnormality of the cardiovascular system

Abnormality of the musculoskeletal system

Abnormality of head or neck

Abnormality of limbs

Externa länkar

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Varifrån detta kommer

HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). LTBP2-genen: latent transforming growth factor beta binding protein 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/ltbp2

Vancouver

Dante Labs. LTBP2-genen: latent transforming growth factor beta binding protein 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/ltbp2

Ett test. Ett helt liv av svar.