Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

TEK

TEK receptor tyrosine kinase

Sammanfattning

Cytogenetisk position
9p21.2
Koordinater
Kromosom 9: 27 109 225–27 230 174 (GRCh38)
Exoner
23 exoner på 121 kb
Protein
1 124 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
TIE2, TIE-2, VMCM1, CD202b
Tidigare symboler
VMCM
MANE Select-transkript
ENST00000380036.10NM_000459.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Glaukom

    • Ökat tryck i ögonglob på grund av att avflödet av kammarvatten är blockerat.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      IOP-sänkande droppar (prostaglandinanaloger, betablockerare); selektiv laser-trabekuloplastik; MIGS-kirurgi; trabekulotomi/goniotomi vid medfött glaukom; kaskadtestning av familjemedlemmar; årlig IOP-kontroll för bärare

  • Ärftliga kärlmissbildningar

    • Multipla kutana och mukösa venösa missbildningarAutosomalt dominant

      Ett tillstånd orsakat av förändringar i TEK som ger upphov till flera små blåaktiga venösa missbildningar i huden och i munslemhinnan eller tarmen.

      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är TEK uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 9, med en parentes där TEK finns. TEK och 8 gener i närheten på kromosom 9, från 26 669 700 till 27 669 699.Kromosom 99p21.2p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.326,8 Mb27 Mb27,2 Mb27,4 Mb27,6 MbCAAP1: 26 837 785–26 892 824, bakåt-strängCAAP1PLAA: 26 903 359–26 947 495, bakåt-strängPLAAIFT74: 26 947 039–27 066 198, framåt-strängIFT74LRRC19: 26 993 136–27 005 709, bakåt-strängLRRC19TEK: 27 109 225–27 230 174, framåt-strängTEKEQTN: 27 284 654–27 297 150, bakåt-strängEQTNMOB3B: 27 325 209–27 529 829, bakåt-strängMOB3BIFNK: 27 524 290–27 526 498, framåt-strängIFNKC9orf72: 27 535 640–27 573 895, bakåt-strängC9orf72Diagram över TEK: 23 exoner på framåt-strängen av kromosom 9Exon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 3: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 11: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 13: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 15: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 17: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 19: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 21: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 22: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 23: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 27 109 225–27 109 642, 418 baserExon 2: 27 157 831–27 158 142, 312 baserExon 3: 27 168 495–27 168 605, 111 baserExon 4: 27 169 477–27 169 629, 153 baserExon 5: 27 172 616–27 172 747, 132 baserExon 6: 27 173 222–27 173 362, 141 baserExon 7: 27 180 240–27 180 368, 129 baserExon 8: 27 183 459–27 183 610, 152 baserExon 9: 27 185 485–27 185 629, 145 baserExon 10: 27 190 529–27 190 690, 162 baserExon 11: 27 192 489–27 192 623, 135 baserExon 12: 27 197 315–27 197 599, 285 baserExon 13: 27 202 820–27 203 119, 300 baserExon 14: 27 204 911–27 205 065, 155 baserExon 15: 27 206 582–27 206 792, 211 baserExon 16: 27 209 121–27 209 231, 111 baserExon 17: 27 212 707–27 212 897, 191 baserExon 18: 27 213 484–27 213 597, 114 baserExon 19: 27 217 688–27 217 758, 71 baserExon 20: 27 218 777–27 218 817, 41 baserExon 21: 27 220 049–27 220 145, 97 baserExon 22: 27 228 206–27 228 305, 100 baserExon 23: 27 229 158–27 230 174, 1 017 baser15101520235′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 4,7 kb av genens 121 kb, och 3 375 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest TEK

29

positioner i TEK där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 121 kb av TEK, med introner inräknade, inte bara de 4,7 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). TEK-genen: TEK receptor tyrosine kinase. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/tek

Vancouver

Dante Labs. TEK-genen: TEK receptor tyrosine kinase [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/tek

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test