Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

CFH

complement factor H

Sammanfattning

Cytogenetisk position
1q31.3
Koordinater
Kromosom 1: 196 652 043–196 747 504 (GRCh38)
Exoner
22 exoner på 95,5 kb
Protein
1 231 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
HUS, FHL1, ARMS1, ARMD4
Tidigare symboler
HF, HF1, HF2
MANE Select-transkript
ENST00000367429.9NM_000186.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Åldersrelaterad makuladegeneration

    • Basal laminära drusenAutosomalt dominant

      En tidig form av drusen, ofta kopplad till förändringar i CFH, som kan likna och utvecklas på samma sätt som åldersrelaterad makuladegeneration.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

  • Hemolytiskt uremiskt syndrom, interstitiell nefrit

    • Mottaglighet för atypiskt hemolytiskt uremiskt syndrom (CFH)Autosomalt dominant

      Varianter i CFH ökar risken för atypiskt hemolytiskt uremiskt syndrom, som ofta utlöses av infektion eller graviditet, med ofullständig penetrans.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Kunskapen möjliggör snabb igenkänning och behandling med komplementhämmare och ligger till grund för planering inför njurtransplantation.

    • Komplement 3-glomerulopati

      En njursjukdom, inklusive C3-glomerulonefrit och denssvärdsjukdom (dense deposit disease), orsakad av okontrollerad aktivering av komplementsystemet, ofta med CFH, CFHR5, C3 eller CFI inblandade.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Kunskapen vägleder njurkontroller och överväganden om komplementriktad behandling.

    • Atypiskt hemolytiskt uremiskt syndromAutosomalt dominant

      En sällsynt, genetiskt betingad trombotisk mikroangiopati orsakad av dysreglering av den alternativa komplementvägen och kännetecknad av triaden hemolytisk anemi, trombocytopeni och akut njurdysfunktion.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
    • Hemolytiskt uremiskt syndrom

      Akut njurskada associerad med mikroangiopatisk hemolytisk anemi och trombocytopeni.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
    • Hereditärt hemolytiskt uremiskt syndrom
      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Bredare grupperingar

  • Andra medfödda immunbristsjukdomar

    • Medfödd immunbrist

      En av 114 gener kopplade till den

      Ärftliga sjukdomar i immunsystemet orsakade av förändringar i enskilda gener, som påverkar hur kroppen bekämpar infektioner eller reglerar inflammation.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
    • Immunbristsjukdom

      En av 170 gener kopplade till den

      Sjukdom där det finns en brist eller defekt i immunförsvarets mekanismer, antingen cellulära eller humorala.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      HSCT vid SCID och allvarliga PID; immunglobulinersättning (IVIG/SCIG) vid antikroppsbrist; leniolisib (Joenja, FDA 2023) vid APDS; genterapi vid ADA-SCID; abatacept vid CTLA4- och LRBA-brist; profylaktiska antibiotika; G-CSF vid CGD

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är CFH uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 1, med en parentes där CFH finns. CFH och 10 gener i närheten på kromosom 1, från 196 199 774 till 197 199 773.Kromosom 11q31.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44196,2 Mb196,4 Mb196,6 Mb196,8 Mb197 MbKCNT2: 196 225 779–196 609 225, bakåt-strängKCNT2: 196 651 852–196 795 393, framåt-strängCFH: 196 652 043–196 747 504, framåt-strängCFHCFHR3: 196 774 742–196 803 130, framåt-strängCFHR3CFHR1: 196 819 314–196 837 159, framåt-strängCFHR1CFHR4: 196 888 014–196 920 294, framåt-strängCFHR4CFHR2: 196 943 731–196 964 408, framåt-strängCFHR2CFHR5: 196 975 010–197 009 678, framåt-strängCFHR5F13B: 197 038 737–197 067 267, bakåt-strängF13BASPM: 197 084 121–197 146 699, bakåt-strängASPMZBTB41: 197 153 682–197 201 449, bakåt-strängZBTB41Diagram över CFH: 22 exoner på framåt-strängen av kromosom 1Exon 1: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 14 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 17: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 18: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 19: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 20: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 21: 15 kända sjukdomsorsakande ställenExon 22: 26 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 196 652 043–196 652 175, 133 baserExon 2: 196 672 978–196 673 163, 186 baserExon 3: 196 673 857–196 673 962, 106 baserExon 4: 196 675 989–196 676 065, 77 baserExon 5: 196 677 476–196 677 667, 192 baserExon 6: 196 679 623–196 679 793, 171 baserExon 7: 196 685 064–196 685 237, 174 baserExon 8: 196 689 420–196 689 614, 195 baserExon 9: 196 690 063–196 690 239, 177 baserExon 10: 196 713 735–196 713 917, 183 baserExon 11: 196 715 593–196 715 769, 177 baserExon 12: 196 725 121–196 725 297, 177 baserExon 13: 196 726 470–196 726 652, 183 baserExon 14: 196 726 761–196 726 940, 180 baserExon 15: 196 728 346–196 728 522, 177 baserExon 16: 196 736 824–196 737 006, 183 baserExon 17: 196 737 475–196 737 660, 186 baserExon 18: 196 740 619–196 740 792, 174 baserExon 19: 196 741 875–196 742 051, 177 baserExon 20: 196 743 452–196 743 628, 177 baserExon 21: 196 745 817–196 745 999, 183 baserExon 22: 196 747 111–196 747 504, 394 baser15101520225′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 4 kb av genens 95,5 kb, och 3 696 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest CFH

214

positioner i CFH där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

73 av dem (34 %) ligger i områden som korta läsningar har svårt för.

  • Low mappability (42 ställen)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (73 ställen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsanalys täcker alla 95,5 kb av CFH, med introner inräknade, inte bara de 4 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). CFH-genen: complement factor H. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/cfh

Vancouver

Dante Labs. CFH-genen: complement factor H [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/cfh

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test