Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

SLC45A2

solute carrier family 45 member 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
5p13.2
Koordinater
Kromosom 5: 33 944 623–33 984 693 (GRCh38)
Exoner
7 exoner på 40,1 kb
Protein
530 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
AIM-1, OCA4
Tidigare symboler
MATP
MANE Select-transkript
ENST00000296589.9NM_016180.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är SLC45A2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 5, med en parentes där SLC45A2 finns. SLC45A2 och 8 gener i närheten på kromosom 5, från 33 464 658 till 34 464 657.Kromosom 55p13.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.333,6 Mb33,8 Mb34 Mb34,2 Mb34,4 MbTARS1: 33 440 696–33 471 929, framåt-strängTARS1ADAMTS12: 33 523 535–33 892 113, bakåt-strängADAMTS12RXFP3: 33 936 386–33 938 918, framåt-strängRXFP3SLC45A2: 33 944 623–33 984 693, bakåt-strängSLC45A2AMACR: 33 986 165–34 010 219, bakåt-strängAMACRC1QTNF3-AMACR: 33 987 174–34 124 528, bakåt-sträng: 33 997 007–34 008 084, bakåt-strängC1QTNF3: 34 017 858–34 043 238, bakåt-strängC1QTNF3: 34 190 156–34 193 653, framåt-strängDiagram över SLC45A2: 7 exoner på bakåt-strängen av kromosom 5Exon 7: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 33 944 623–33 944 872, 250 baserExon 6: 33 947 163–33 947 374, 212 baserExon 5: 33 951 554–33 951 677, 124 baserExon 4: 33 954 361–33 954 504, 144 baserExon 3: 33 963 691–33 964 016, 326 baserExon 2: 33 982 236–33 982 412, 177 baserExon 1: 33 984 199–33 984 693, 495 baser76543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,7 kb av genens 40,1 kb, och 1 593 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av SLC45A2

58

positioner i SLC45A2 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

En helgenomsekvensering täcker alla 40,1 kb av SLC45A2, inklusive introner, och inte bara de 1,7 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till SLC45A2

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som SLC45A2 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). SLC45A2-genen: solute carrier family 45 member 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/slc45a2

Vancouver

Dante Labs. SLC45A2-genen: solute carrier family 45 member 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/slc45a2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test