Gen
PDE6C
phosphodiesterase 6C
- HGNC 8787(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000095464(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 5146(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 10q23.33
- Koordinater
- Kromosom 10: 93 612 537–93 666 010 (GRCh38)
- Exoner
- 22 exoner på 53,5 kb
- Protein
- 858 aminosyror
- Arvsgång
- Autosomalt recessiv
- Även känd som
- PDEA2, ACHM5, COD4
- MANE Select-transkript
- ENST00000371447.4NM_006204.4
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs PDE6C, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterad rapport som är relevant för denna gen
Achromatopsi
- PDE6C-relaterad retinopatiAutosomalt recessiv
En tappcellssjukdom orsakad av förändringar i båda kopiorna av PDE6C.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Nedärvning
- Autosomalt recessiv
- Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.
Så är PDE6C uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 3,4 kb av genens 53,5 kb, och 2 577 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest PDE6C
34
positioner i PDE6C där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 53,5 kb av PDE6C, med introner inräknade, inte bara de 3,4 kb exoner.
Egenskaper kopplade till PDE6C
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som PDE6C kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the eye
- Color blindness
- Decreased clarity of vision
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Abnormal color vision
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal retinal pigmentation
- Abnormality of refraction
- Color vision test abnormality
Visa ytterligare 17 egenskaper
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Inner retinal layer loss on macular OCT
- Pendular nystagmus
- Total colorblindness
- Undetectable light-adapted electroretinogram
- Visual impairment
- Absent foveal reflex
- Blind spot located at fixation point
- Close sighted
- Farsightedness
- Hypoplasia of the fovea
- Abnormal macular morphology
- Abnormal pupillary light reflex
- Eccentric visual fixation
- Retinal pigment epithelial mottling
- Retinal pigment epithelial atrophy
- Cone/cone-rod dystrophy
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). PDE6C-genen: phosphodiesterase 6C. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/pde6c
Dante Labs. PDE6C-genen: phosphodiesterase 6C [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/pde6c
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor