Gen
TTLL5
tubulin tyrosine ligase like 5
- HGNC 19963(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000119685(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 23093(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 14q24.3
- Koordinater
- Kromosom 14: 75 661 246–75 955 079 (GRCh38)
- Exoner
- 32 exoner på 293,8 kb
- Protein
- 1 281 aminosyror
- Även känd som
- STAMP
- Tidigare symboler
- KIAA0998
- MANE Select-transkript
- ENST00000298832.14NM_015072.5
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs TTLL5, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser TTLL5 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är TTLL5 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 4,7 kb av genens 293,8 kb, och 3 846 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest TTLL5
16
positioner i TTLL5 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 293,8 kb av TTLL5, med introner inräknade, inte bara de 4,7 kb exoner.
Egenskaper kopplade till TTLL5
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som TTLL5 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). TTLL5-genen: tubulin tyrosine ligase like 5. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/ttll5
Dante Labs. TTLL5-genen: tubulin tyrosine ligase like 5 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/ttll5
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor