Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

CST6

cystatin E/M

Sammanfattning

Cytogenetisk position
11q13.1
Koordinater
Kromosom 11: 66 012 008–66 013 505 (GRCh38)
Exoner
3 exoner på 1,5 kb
Protein
149 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
MANE Select-transkript
ENST00000312134.3NM_001323.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Ektodermala dysplasier

    • Ektodermal dysplasi 15, hypohidrotisk/hår-typAutosomalt recessiv

      En CST6-sjukdom med glest hår och nedsatt svettning.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är CST6 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom 11, med en parentes där CST6 finns. CST6 och 48 gener i närheten på kromosom 11, från 65 512 757 till 66 512 756.Kromosom 1111q13.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2565,6 Mb65,8 Mb66 Mb66,2 Mb66,4 MbSCYL1: 65 525 044–65 538 711, framåt-strängSCYL1LTBP3: 65 538 556–65 558 930, bakåt-strängZNRD2: 65 570 459–65 574 203, framåt-strängZNRD2FAM89B: 65 572 349–65 574 199, framåt-strängEHBP1L1: 65 575 943–65 594 089, framåt-strängKCNK7: 65 592 836–65 595 996, bakåt-strängKCNK7MAP3K11: 65 597 149–65 615 382, bakåt-strängMAP3K11PCNX3: 65 615 742–65 637 441, framåt-strängPCNX3SIPA1: 65 638 086–65 650 930, framåt-strängSIPA1RELA: 65 653 599–65 663 138, bakåt-strängRELAKAT5: 65 711 992–65 719 604, framåt-strängKAT5RNASEH2C: 65 713 901–65 720 988, bakåt-strängRNASEH2CAP5B1: 65 772 723–65 781 708, bakåt-strängAP5B1OVOL1: 65 786 714–65 797 219, framåt-strängOVOL1CFL1: 65 823 022–65 862 026, bakåt-strängSNX32: 65 833 664–65 856 896, framåt-strängSNX32MUS81: 65 857 126–65 867 653, framåt-strängEFEMP2: 65 866 300–65 878 497, bakåt-strängCTSW: 65 879 809–65 883 741, framåt-strängFIBP: 65 883 740–65 888 532, bakåt-strängCCDC85B: 65 890 673–65 891 635, framåt-strängCCDC85BFOSL1: 65 892 049–65 900 573, bakåt-strängFOSL1C11orf68: 65 916 810–65 919 137, bakåt-strängC11orf68DRAP1: 65 919 258–65 921 565, framåt-strängDRAP1TSGA10IP: 65 945 480–65 960 217, framåt-strängSART1: 65 961 681–65 980 137, framåt-strängEIF1AD: 65 992 009–66 002 472, bakåt-strängEIF1ADBANF1: 66 001 832–66 004 170, framåt-strängBANF1CST6: 66 012 008–66 013 505, framåt-strängCST6CATSPER1: 66 016 752–66 026 479, bakåt-strängCATSPER1GAL3ST3: 66 040 748–66 049 502, bakåt-strängSF3B2: 66 050 729–66 069 308, framåt-strängSF3B2PACS1: 66 070 017–66 248 638, framåt-strängPACS1KLC2: 66 257 267–66 267 862, framåt-strängKLC2RAB1B: 66 268 586–66 277 492, framåt-strängRAB1BCNIH2: 66 278 170–66 285 301, framåt-strängCNIH2YIF1A: 66 284 253–66 289 688, bakåt-strängYIF1ATMEM151A: 66 291 832–66 299 036, framåt-strängCD248: 66 314 494–66 317 044, bakåt-strängRIN1: 66 330 241–66 336 840, bakåt-strängRIN1BRMS1: 66 337 332–66 345 136, bakåt-strängBRMS1B4GAT1: 66 345 374–66 347 856, bakåt-strängB4GAT1SLC29A2: 66 360 101–66 372 476, bakåt-strängSLC29A2NPAS4: 66 421 033–66 426 707, framåt-strängNPAS4MRPL11: 66 435 075–66 466 738, bakåt-strängMRPL11PELI3: 66 466 303–66 478 998, framåt-strängPELI3DPP3: 66 479 990–66 510 188, framåt-strängDPP3: 66 509 079–66 533 613, framåt-strängBBS1: 66 510 606–66 534 660, framåt-strängBBS1Diagram över CST6: 3 exoner på framåt-strängen av kromosom 11Exon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 66 012 008–66 012 284, 277 baserExon 2: 66 012 826–66 012 951, 126 baserExon 3: 66 013 317–66 013 505, 189 baser1235′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 0,6 kb av genens 1,5 kb, och 450 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest CST6

1

position i CST6 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 1,5 kb av CST6, med introner inräknade, inte bara de 0,6 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). CST6-genen: cystatin E/M. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/cst6

Vancouver

Dante Labs. CST6-genen: cystatin E/M [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/cst6

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test