Gen

MYOC

myocilin

Cytogenetisk position: 1q24.3
Koordinater: Kromosom 1: 171 635 417–171 652 688 (GRCh38)
Exoner: 3 exoner på 17,3 kb
Protein: 504 aminosyror
Även känd som: TIGR, JOAG1
Tidigare symboler: GLC1A
MANE Select-transkript: ENST00000037502.11NM_000261.2
Lokustyp: gene with protein product

Mycket hög
Säker
Låg
Mycket låg

ReferensgenomGRCh38hg38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Läs MYOC, och resten av ditt genom, med ett test.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

Glaukom
- Ökat tryck i ögonglob på grund av att avflödet av kammarvatten är blockerat.
  - ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
  - 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
  Vad kunskapen förändrar
  IOP-sänkande droppar (prostaglandinanaloger, betablockerare); selektiv laser-trabekuloplastik; MIGS-kirurgi; trabekulotomi/goniotomi vid medfött glaukom; kaskadtestning av familjemedlemmar; årlig IOP-kontroll för bärare

Så är MYOC uppbyggd

Kodande sekvens
Otranslaterad region
Intron
Transkriptionsriktning
Kända sjukdomsorsakande ställen
Sträckor som korta läsningar har svårt för
Varianter med egen sida

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,1 kb av genens 17,3 kb, och 1 515 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest MYOC

positioner i MYOC där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 17,3 kb av MYOC, med introner inräknade, inte bara de 2,1 kb exoner.

Varianter med egen sida (49)

De MYOC-varianter som har en egen sida här, med flest recensionsstjärnor först. Varje sida beskriver ClinVars offentliga register över varianten, aldrig ett resultat.

Variant	HGVS c.	Exon eller intron	Position (GRCh38)	ClinVar-klassificering	Granskningsstatus
A363T	c.1087G>A	Exon 3	171 636 353	Sannolikt patogen	3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
c.1440C>G		Exon 3	171 636 000	Patogen	3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
C433R	c.1297T>C	Exon 3	171 636 143	Patogen	3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
C433Y	c.1298G>A	Exon 3	171 636 142	Sannolikt patogen	3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
D380A	c.1139A>C	Exon 3	171 636 301	Patogen	3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
D380G	c.1139A>G	Exon 3	171 636 301	Sannolikt patogen	3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
D380H	c.1138G>C	Exon 3	171 636 302	Sannolikt patogen	3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
D380Y	c.1138G>T	Exon 3	171 636 302	Sannolikt patogen	3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
D384G	c.1151A>G	Exon 3	171 636 289	Sannolikt patogen	3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
D384H	c.1150G>C	Exon 3	171 636 290	Sannolikt patogen	3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel

Se alla 49 MYOC-varianter →

Egenskaper kopplade till MYOC

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som MYOC kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Abnormality of the eye

Visa ytterligare 21 egenskaper

Abnormality of head or neck

Abnormality of the cardiovascular system

Laboratory abnormality

Corneal stromal edema

Externa länkar

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Varifrån detta kommer

HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). MYOC-genen: myocilin. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/myoc

Vancouver

Dante Labs. MYOC-genen: myocilin [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/myoc

Ett test. Ett helt liv av svar.