Gen
LRMDA
leucine rich melanocyte differentiation associated
- HGNC 23405(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000148655(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 83938(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 10q22.2-q22.3
- Koordinater
- Kromosom 10: 75 431 624–76 560 168 (GRCh38)
- Exoner
- 7 exoner på 1 128,5 kb
- Protein
- 226 aminosyror
- Arvsgång
- Autosomalt recessiv
- Även känd som
- CDA017, OCA7
- Tidigare symboler
- C10orf11
- MANE Select-transkript
- ENST00000611255.5NM_001305581.2
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs LRMDA, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterad rapport som är relevant för denna gen
Okulokutan albinism
- Autosomalt recessiv
- 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Nedärvning
- Autosomalt recessiv
- Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.
Så är LRMDA uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 3,7 kb av genens 1 128,5 kb, och 681 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest LRMDA
2
positioner i LRMDA där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 1 128,5 kb av LRMDA, med introner inräknade, inte bara de 3,7 kb exoner.
Egenskaper kopplade till LRMDA
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som LRMDA kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). LRMDA-genen: leucine rich melanocyte differentiation associated. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/lrmda
Dante Labs. LRMDA-genen: leucine rich melanocyte differentiation associated [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/lrmda
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor