Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

HARS1

histidyl-tRNA synthetase 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
5q31.3
Koordinater
Kromosom 5: 140 673 905–140 691 370 (GRCh38)
Exoner
13 exoner på 17,5 kb
Protein
509 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
HisRS
Tidigare symboler
USH3B, HARS
MANE Select-transkript
ENST00000504156.7NM_002109.6
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Ushers syndrom

    • Autosomalt recessiv

      En grupp recessiva sjukdomar (typ 1 till 4) som orsakar sensorineural hörselnedsättning, progressiv retinitis pigmentosa och, hos vissa typer, balansproblem. Sjukdomarna är kopplade till gener som USH2A, MYO7A, CDH23, PCDH15, USH1C, USH1G, ADGRV1, WHRN, CLRN1 och ARSG.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      En tidig diagnos hjälper till vid beslut om tidpunkten för cochleaimplantat, ögonkontroller och behörighet för försök med retinal terapi, och är relevant vid bärarscreening.

Bredare grupperingar

  • Charcot-Marie-Tooth-sjukdom

    • En av 62 gener kopplade till den

      En grupp ärftliga perifera neuropatier som orsakar progressiv svaghet och muskelnedbrytning i de distala musklerna samt känselbortfall, främst i fötter och händer.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Genetisk rådgivning, undertypsspecifik uppföljning, sjukgymnastik, ortoser, undvikande av neurotoxiska läkemedel, genspecifika kliniska prövningar, bevakning av associerade kännetecken

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är HARS1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 5, med en parentes där HARS1 finns. HARS1 och 43 gener i närheten på kromosom 5, från 140 182 638 till 141 182 637.Kromosom 55q31.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3140,2 Mb140,4 Mb140,6 Mb140,8 Mb141 MbCYSTM1: 140 174 924–140 282 212, framåt-strängCYSTM1PFDN1: 140 234 986–140 303 119, bakåt-strängPFDN1HBEGF: 140 332 843–140 346 614, bakåt-strängHBEGFSLC4A9: 140 360 188–140 375 324, framåt-strängSLC4A9ANKHD1: 140 401 660–140 541 168, framåt-strängANKHD1-EIF4EBP3: 140 401 908–140 549 569, framåt-strängSRA1: 140 536 450–140 557 920, bakåt-strängEIF4EBP3: 140 547 616–140 551 708, framåt-strängEIF4EBP3APBB3: 140 558 268–140 564 781, bakåt-strängAPBB3SLC35A4: 140 564 440–140 569 215, framåt-strängSLC35A4SURMIR: 140 564 440–140 569 215, framåt-strängSURMIRCD14: 140 630 402–140 633 711, bakåt-strängNDUFA2: 140 638 740–140 647 823, bakåt-strängTMCO6: 140 639 396–140 647 730, framåt-strängIK: 140 647 058–140 662 480, framåt-strängIKWDR55: 140 664 476–140 674 124, framåt-strängWDR55DND1: 140 670 794–140 673 576, bakåt-strängDND1HARS1: 140 673 905–140 691 370, bakåt-strängHARS1HARS2: 140 691 422–140 699 315, framåt-strängHARS2ZMAT2: 140 698 680–140 707 729, framåt-strängPCDHA1: 140 786 136–141 012 351, framåt-strängPCDHA1PCDHA2: 140 794 845–141 012 351, framåt-strängPCDHA2PCDHA3: 140 801 018–141 012 351, framåt-strängPCDHA3PCDHA4: 140 807 037–141 012 347, framåt-strängPCDHA4PCDHA5: 140 821 599–141 012 347, framåt-strängPCDHA6: 140 827 958–141 012 351, framåt-strängPCDHA7: 140 834 231–141 012 351, framåt-strängPCDHA8: 140 841 185–141 012 351, framåt-strängPCDHA9: 140 847 772–141 012 351, framåt-strängPCDHA10: 140 855 883–141 012 351, framåt-strängPCDHA11: 140 868 183–141 012 351, framåt-strängPCDHA12: 140 875 256–141 012 351, framåt-strängPCDHA13: 140 882 079–141 012 347, framåt-strängPCDHAC1: 140 926 299–141 012 351, framåt-strängPCDHAC2: 140 966 466–141 012 351, framåt-strängPCDHB1: 141 051 374–141 059 346, framåt-strängPCDHB1PCDHB2: 141 094 597–141 098 703, framåt-strängPCDHB2PCDHB3: 141 100 473–141 103 827, framåt-strängPCDHB3PCDHB4: 141 121 818–141 125 623, framåt-strängPCDHB4PCDHB5: 141 135 206–141 138 615, framåt-strängPCDHB5PCDHB6: 141 150 057–141 153 287, framåt-strängPCDHB7: 141 172 644–141 176 383, framåt-strängPCDHB7PCDHB8: 141 177 790–141 182 369, framåt-strängPCDHB8PCDHB16: 141 182 387–141 186 226, framåt-strängDiagram över HARS1: 13 exoner på bakåt-strängen av kromosom 5Exon 12: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 8: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 13: 140 673 905–140 674 328, 424 baserExon 12: 140 674 679–140 674 825, 147 baserExon 11: 140 675 017–140 675 133, 117 baserExon 10: 140 676 654–140 676 896, 243 baserExon 9: 140 676 989–140 677 116, 128 baserExon 8: 140 677 327–140 677 420, 94 baserExon 7: 140 677 655–140 677 753, 99 baserExon 6: 140 677 908–140 678 015, 108 baserExon 5: 140 679 002–140 679 127, 126 baserExon 4: 140 679 788–140 679 883, 96 baserExon 3: 140 683 100–140 683 219, 120 baserExon 2: 140 690 855–140 690 944, 90 baserExon 1: 140 691 215–140 691 370, 156 baser131210864215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,9 kb av genens 17,5 kb, och 1 530 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest HARS1

11

positioner i HARS1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 17,5 kb av HARS1, med introner inräknade, inte bara de 1,9 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). HARS1-genen: histidyl-tRNA synthetase 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/hars1

Vancouver

Dante Labs. HARS1-genen: histidyl-tRNA synthetase 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/hars1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test