Gen
VSX1
visual system homeobox 1
- HGNC 12723↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000100987↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 30813↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 20p11.21
- Koordinater
- Kromosom 20: 25 075 463–25 082 141 (GRCh38)
- Exoner
- 5 exoner på 6,7 kb
- Protein
- 365 aminosyror
- Även känd som
- PPD, PPCD1
- Tidigare symboler
- PPCD
- MANE Select-transkript
- ENST00000376709.9NM_014588.6
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs VSX1, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser VSX1 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är VSX1 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 1,9 kb av genens 6,7 kb, och 1 098 av dessa baser kodar för proteinet.
Egenskaper kopplade till VSX1
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som VSX1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the eye
- Anterior synechiae of the anterior chamber
- Abnormal Descemet membrane morphology
- Reduced number of corneal endothelial cells
- Band keratopathy
- Decreased clarity of vision
- High eye pressure
- Optic disc pallor
- Underdeveloped iris
Visa ytterligare 18 egenskaper
- Wide-set eyes
- Astigmatism
- Increased corneal curvature
- Lazy eye
- Uveal ectropion
- Very low visual acuity
- Abnormality of tear production
- Blurred vision
- Chorioretinal atrophy
- Corneal opacity
- Displaced pupil
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Eye pain
- Glaucoma
- Inward turning cross eyed
- Abnormal electroretinogram
- Bulging cornea
- Ocular anterior segment dysgenesis
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). VSX1-genen: visual system homeobox 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/vsx1
Dante Labs. VSX1-genen: visual system homeobox 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/vsx1
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor