Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

CEP250

centrosomal protein 250

Sammanfattning

Cytogenetisk position
20q11.22
Koordinater
Kromosom 20: 35 455 598–35 519 280 (GRCh38)
Exoner
35 exoner på 63,7 kb
Protein
2 442 aminosyror
Även känd som
C-NAP1
Tidigare symboler
CEP2
MANE Select-transkript
ENST00000397527.6NM_007186.6
Lokustyp
Protein-coding
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser CEP250 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är CEP250 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 20, med en parentes där CEP250 finns. CEP250 och 23 gener i närheten på kromosom 20, från 34 987 439 till 35 987 438.Kromosom 2020q11.22p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3335 Mb35,2 Mb35,4 Mb35,6 Mb35,8 MbMYH7B: 34 955 810–35 002 440, framåt-strängMYH7BTRPC4AP: 34 995 209–35 092 868, bakåt-strängTRPC4APEDEM2: 35 113 122–35 147 404, bakåt-strängEDEM2PROCR: 35 153 330–35 216 253, framåt-strängPROCRMMP24OS: 35 201 745–35 278 131, bakåt-strängMMP24: 35 226 559–35 277 030, framåt-strängMMP24: 35 267 885–35 280 043, bakåt-strängEIF6: 35 278 891–35 285 009, bakåt-strängEIF6SACK1C: 35 285 731–35 292 425, bakåt-strängSACK1CUQCC1: 35 301 219–35 412 070, bakåt-strängUQCC1GDF5: 35 433 347–35 454 754, bakåt-strängGDF5CEP250: 35 455 598–35 519 280, framåt-strängCEP250C20orf173: 35 523 186–35 529 652, bakåt-strängC20orf173ERGIC3: 35 542 022–35 557 634, framåt-strängERGIC3SPAG4: 35 615 594–35 621 613, framåt-strängSPAG4CPNE1: 35 626 031–35 664 962, bakåt-strängCPNE1: 35 632 340–35 674 544, bakåt-strängRBM12: 35 648 925–35 664 956, bakåt-strängRBM12NFS1: 35 668 052–35 699 376, bakåt-strängNFS1ROMO1: 35 699 228–35 703 939, framåt-strängROMO1RBM39: 35 701 347–35 742 312, bakåt-strängRBM39PHF20: 35 771 947–35 950 385, framåt-strängPHF20SCAND1: 35 953 617–35 959 472, bakåt-strängSCAND1CNBD2: 35 954 564–36 030 700, framåt-strängCNBD2Diagram över CEP250: 35 exoner på framåt-strängen av kromosom 20Exon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 8: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 18: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 21: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 23: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 26: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 29: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 30: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 35 455 598–35 455 751, 154 baserExon 2: 35 458 304–35 458 374, 71 baserExon 3: 35 459 983–35 460 105, 123 baserExon 4: 35 462 265–35 462 553, 289 baserExon 5: 35 463 575–35 463 631, 57 baserExon 6: 35 465 743–35 465 825, 83 baserExon 7: 35 466 039–35 466 204, 166 baserExon 8: 35 466 966–35 467 072, 107 baserExon 9: 35 467 304–35 467 555, 252 baserExon 10: 35 469 890–35 469 986, 97 baserExon 11: 35 472 050–35 472 151, 102 baserExon 12: 35 472 673–35 472 831, 159 baserExon 13: 35 473 374–35 473 552, 179 baserExon 14: 35 473 870–35 474 052, 183 baserExon 15: 35 475 502–35 475 646, 145 baserExon 16: 35 476 449–35 476 595, 147 baserExon 17: 35 477 871–35 478 101, 231 baserExon 18: 35 479 231–35 479 424, 194 baserExon 19: 35 479 646–35 479 773, 128 baserExon 20: 35 479 976–35 480 145, 170 baserExon 21: 35 490 637–35 490 804, 168 baserExon 22: 35 491 212–35 491 346, 135 baserExon 23: 35 493 429–35 493 572, 144 baserExon 24: 35 494 524–35 494 657, 134 baserExon 25: 35 496 577–35 496 715, 139 baserExon 26: 35 497 719–35 498 067, 349 baserExon 27: 35 498 595–35 498 716, 122 baserExon 28: 35 500 049–35 500 169, 121 baserExon 29: 35 501 845–35 501 966, 122 baserExon 30: 35 502 390–35 505 005, 2 616 baserExon 31: 35 507 738–35 507 851, 114 baserExon 32: 35 508 035–35 508 190, 156 baserExon 33: 35 508 943–35 509 044, 102 baserExon 34: 35 509 998–35 510 054, 57 baserExon 35: 35 511 363–35 519 280, 7 918 baser151015202530355′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 15,4 kb av genens 63,7 kb, och 7 329 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av CEP250

21

positioner i CEP250 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

En helgenomsekvensering täcker alla 63,7 kb av CEP250, inklusive introner, och inte bara de 15,4 kb exoner.

Egenskaper kopplade till CEP250

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som CEP250 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). CEP250-genen: centrosomal protein 250. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/cep250

Vancouver

Dante Labs. CEP250-genen: centrosomal protein 250 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/cep250

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test