Gen
GDF6
growth differentiation factor 6
- HGNC 4221↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000156466↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 392255↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 8q22.1
- Koordinater
- Kromosom 8: 96 142 333–96 160 806 (GRCh38)
- Exoner
- 2 exoner på 18,5 kb
- Protein
- 455 aminosyror
- Även känd som
- BMP13, KFS, KFS1
- Tidigare symboler
- SGM1
- MANE Select-transkript
- ENST00000287020.7NM_001001557.4
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
Läs GDF6, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser GDF6 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är GDF6 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 3,7 kb av genens 18,5 kb, och 1 368 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest GDF6
2
positioner i GDF6 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 18,5 kb av GDF6, med introner inräknade, inte bara de 3,7 kb exoner.
Egenskaper kopplade till GDF6
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som GDF6 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the eye
- Ultra-low vision with retained motion projection
- Abnormal optic disc morphology
- Abnormal retinal pigmentation
- Abnormally small eyeball
- Abnormally small eyeball on both sides
- Marked vision impairment
- Notched pupil
- Abnormal electroretinogram
Visa ytterligare 12 egenskaper
- Abnormal full-field electroretinogram
- Bulging cornea
- Clouding of the lens of the eye
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Farsightedness
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Slow pupillary light response
- Optic disc drusen
- Optic disc pallor
- Hypoplasia of the fovea
- Optic disc hypoplasia
- Visual impairment
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormal vertebral segmentation and fusion
- Abnormality of the vertebral column
- Cervical C2/C3 vertebral fusion
- Joint stiffness
- Abnormality of the ribs
- Abnormality of the shoulder
- Cone-shaped end part of bone
- High shoulder blade
Visa ytterligare 4 egenskaper
Abnormality of head or neck
- Facial asymmetry
- Limitation of neck motion
- Limited neck range of motion
- Low hairline at back of neck
- Short neck
- Webbed neck
- Abnormal temporal bone morphology
- Congenital muscular torticollis
Visa ytterligare 3 egenskaper
Abnormality of limbs
- Fused finger bones
- Short fingers or toes
- Short palm
- Bilateral single transverse palmar creases
- Broad thumb
- Postaxial polydactyly
- Abnormal shape of limb bone
- Broad foot
Visa ytterligare 3 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). GDF6-genen: growth differentiation factor 6. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/gdf6
Dante Labs. GDF6-genen: growth differentiation factor 6 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/gdf6
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor