Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

ITM2B

integral membrane protein 2B

Sammanfattning

Cytogenetisk position
13q14.2
Koordinater
Kromosom 13: 48 233 206–48 270 357 (GRCh38)
Exoner
6 exoner på 37,2 kb
Protein
266 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
BRI, E25B, E3-16, BRICD2B, BRI2
MANE Select-transkript
ENST00000647800.2NM_021999.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Cerebral amyloid angiopati

    • Autosomalt dominant

      Ärftlig cerebral blödning med amyloidos (HCHWA) beskriver en grupp sällsynta familjära sjukdomar i centrala nervsystemet som kännetecknas av amyloidavlagringar i hjärnans blodkärl. Detta leder till hemorragisk och icke-hemorragisk stroke, fokala neurologiska bortfall och en progressiv kognitiv försämring som så småningom leder till demens.

      • ClinGen bedömer kopplingen som måttlig
      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

  • Hereditär amyloidos

    • Autosomalt dominant

      Hereditär amyloidos är en grupp ärftliga tillstånd som utgör en av undertyperna av amyloidos. Hereditär amyloidos kännetecknas av att ett onormalt protein som kallas amyloid avsätts i flera organ i kroppen, där det inte ska finnas, vilket stör vävnadens struktur och organens funktion. Vid hereditär amyloidos uppstår amyloidavlagringar oftast i hjärtat, njurarna och nervsystemet. Symtom vid hereditär amyloidos kan visa sig redan i barndomen, men de flesta får inga symtom förrän i vuxen ålder. Det finns många typer av hereditär amyloidos, kopplade till olika genmutationer och onormala proteiner. Den vanligaste typen är transtyretinamyloidos (ATTR), ett tillstånd där amyloidavlagringarna oftast består av proteinet transtyretin, som bildas i levern. Andra exempel på hereditär amyloidos är, men inte uteslutande, apolipoprotein AI-amyloidos (A ApoAI), gelsolinamyloidos (A Gel), lysozymamyloidos (A Lys), cystatin C-amyloidos (A Cys), fibrinogen Aα-kedjeamyloidos (A Fib) och apolipoprotein AII-amyloidos (A ApoAII).

      • ClinGen bedömer kopplingen som måttlig
      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Tafamidis (kinetisk stabilisator), patisiran (RNAi), vutrisiran (RNAi), inotersen (antisens), levertransplantation

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är ITM2B uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 13, med en parentes där ITM2B finns. ITM2B och 7 gener i närheten på kromosom 13, från 47 751 782 till 48 751 781.Kromosom 1313q14.2p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3447,8 Mb48 Mb48,2 Mb48,4 Mb48,6 MbSUCLA2: 47 745 736–48 037 968, bakåt-strängSUCLA2MED4: 48 001 823–48 095 150, bakåt-strängMED4NUDT15: 48 037 514–48 054 196, framåt-strängNUDT15ITM2B: 48 233 206–48 270 357, framåt-strängITM2BRB1: 48 303 710–48 599 436, framåt-strängRB1LPAR6: 48 327 364–48 444 704, bakåt-strängLPAR6RCBTB2: 48 488 858–48 536 006, bakåt-strängRCBTB2CYSLTR2: 48 653 709–48 711 227, framåt-strängCYSLTR2Diagram över ITM2B: 6 exoner på framåt-strängen av kromosom 13Exon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 48 233 206–48 233 477, 272 baserExon 2: 48 253 808–48 253 936, 129 baserExon 3: 48 256 177–48 256 383, 207 baserExon 4: 48 258 126–48 258 236, 111 baserExon 5: 48 258 797–48 258 947, 151 baserExon 6: 48 261 139–48 270 357, 9 219 baser1234565′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 10,1 kb av genens 37,2 kb, och 801 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest ITM2B

1

position i ITM2B där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 37,2 kb av ITM2B, med introner inräknade, inte bara de 10,1 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). ITM2B-genen: integral membrane protein 2B. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/itm2b

Vancouver

Dante Labs. ITM2B-genen: integral membrane protein 2B [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/itm2b

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test