Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

RD3

RD3 regulator of GUCY2D

Sammanfattning

Cytogenetisk position
1q32.3
Koordinater
Kromosom 1: 211 476 522–211 492 162 (GRCh38)
Exoner
3 exoner på 15,6 kb
Protein
195 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
LCA12
Tidigare symboler
C1orf36
MANE Select-transkript
ENST00000680073.1NM_001164688.2
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Leber kongenital amauros och RPE65-relaterad retinopati

    • Leber kongenital amaurosAutosomalt recessiv

      En grupp ärftliga retinala dystrofier, orsakade av förändringar i gener såsom CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 och AIPL1, som orsakar allvarlig synnedsättning, nystagmus och svaga pupillreaktioner under spädbarnsåldern.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Att bekräfta genen kan avgöra behörighet till genspecifika behandlingar och kliniska studier, och ger underlag för familjerådgivning.

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är RD3 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 1, med en parentes där RD3 finns. RD3 och 8 gener i närheten på kromosom 1, från 210 984 342 till 211 984 341.Kromosom 11q32.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44211 Mb211,2 Mb211,4 Mb211,6 Mb211,8 MbKCNH1: 210 676 823–211 134 183, bakåt-strängKCNH1: 211 082 872–211 188 533, bakåt-strängRCOR3: 211 258 377–211 316 385, framåt-strängRCOR3TRAF5: 211 326 325–211 375 117, framåt-strängTRAF5RD3: 211 476 522–211 492 162, bakåt-strängRD3SLC30A1: 211 571 568–211 579 218, bakåt-strängSLC30A1NEK2: 211 658 251–211 675 663, bakåt-strängNEK2LPGAT1: 211 743 457–211 833 674, bakåt-strängLPGAT1INTS7: 211 940 317–212 035 572, bakåt-strängINTS7Diagram över RD3: 3 exoner på bakåt-strängen av kromosom 1Exon 3: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 211 476 522–211 479 327, 2 806 baserExon 2: 211 481 120–211 481 426, 307 baserExon 1: 211 491 768–211 492 162, 395 baser3215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,5 kb av genens 15,6 kb, och 588 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest RD3

10

positioner i RD3 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 15,6 kb av RD3, med introner inräknade, inte bara de 3,5 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till RD3

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som RD3 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). RD3-genen: RD3 regulator of GUCY2D. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/rd3

Vancouver

Dante Labs. RD3-genen: RD3 regulator of GUCY2D [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/rd3

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test