Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

PLCD1

phospholipase C delta 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
3p22.2
Koordinater
Kromosom 3: 38 007 496–38 029 642 (GRCh38)
Exoner
15 exoner på 22,1 kb
Protein
756 aminosyror
MANE Select-transkript
ENST00000334661.5NM_006225.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser PLCD1 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är PLCD1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 3, med en parentes där PLCD1 finns. PLCD1 och 12 gener i närheten på kromosom 3, från 37 518 569 till 38 518 568.Kromosom 33p22.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2937,6 Mb37,8 Mb38 Mb38,2 Mb38,4 MbITGA9: 37 452 090–37 823 622, framåt-strängITGA9CTDSPL: 37 861 832–37 984 469, framåt-strängCTDSPLVILL: 37 987 960–38 007 535, framåt-strängVILLPLCD1: 38 007 496–38 029 642, bakåt-strängPLCD1DLEC1: 38 039 190–38 124 025, framåt-strängDLEC1ACAA1: 38 103 129–38 137 647, bakåt-strängACAA1MYD88: 38 138 552–38 143 024, framåt-strängMYD88OXSR1: 38 165 089–38 255 487, framåt-strängOXSR1SLC22A13: 38 265 812–38 278 757, framåt-strängSLC22A13SLC22A14: 38 282 294–38 318 575, framåt-strängSLC22A14XYLB: 38 346 743–38 428 434, framåt-strängXYLBACVR2B: 38 453 843–38 493 142, framåt-strängACVR2BEXOG: 38 496 127–38 542 242, framåt-strängEXOGDiagram över PLCD1: 15 exoner på bakåt-strängen av kromosom 3Exon 12: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 38 007 496–38 007 858, 363 baserExon 14: 38 008 014–38 008 163, 150 baserExon 13: 38 008 235–38 008 367, 133 baserExon 12: 38 008 458–38 008 636, 179 baserExon 11: 38 009 042–38 009 158, 117 baserExon 10: 38 009 272–38 009 431, 160 baserExon 9: 38 009 653–38 009 811, 159 baserExon 8: 38 009 904–38 010 053, 150 baserExon 7: 38 010 131–38 010 275, 145 baserExon 6: 38 010 361–38 010 562, 202 baserExon 5: 38 011 214–38 011 445, 232 baserExon 4: 38 011 544–38 011 673, 130 baserExon 3: 38 016 491–38 016 719, 229 baserExon 2: 38 020 188–38 020 352, 165 baserExon 1: 38 029 506–38 029 642, 137 baser1510515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,7 kb av genens 22,1 kb, och 2 271 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest PLCD1

4

positioner i PLCD1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 22,1 kb av PLCD1, med introner inräknade, inte bara de 2,7 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). PLCD1-genen: phospholipase C delta 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/plcd1

Vancouver

Dante Labs. PLCD1-genen: phospholipase C delta 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/plcd1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test